Lasker Ödülü, Noninvaziv Prenatal DNA Testinin Geliştirilmesini Onurlandırdı

SULTAN

Global Mod
Global Mod
Şaşırtıcı bir keşifti: Doğmamış bir bebeğin DNA’sının küçük parçaları, annesinin kan dolaşımında yüzerken bulundu – genetik materyalin genellikle bulunduğu annenin hücrelerinin içinde değil, daha çok onların dışında.

Ancak Hong Kong’da bir araştırmacı olan Dr. Yuk Ming Dennis Lo, 1997’de bulguyu anlattığında, bir çeşit omuz silkme ile karşılandı. Endüstri uzmanları o kadar kayıtsızdı ki, Dr. Lo’nun ekibi fetal DNA tespit teknolojisini bir İngiliz şirketine lisansladıktan sonra, şirket geri döndü ve lisansı geri verdi.

Yirmi yıl sonra, tekniğin önemi artık şüphe götürmez. Dr. Lo, sonunda buluşunun on milyonlarca kez uygulanan ve 60’tan fazla ülkede benimsenen Down sendromu için noninvaziv bir doğum öncesi testine dönüştürülmesine yardımcı oldu.

Çalışmaları Çarşamba günü, tıpta en prestijli ödüller arasında yer alan ve 250.000$’lık kazanç ve Nobel Ödülü’nden önceki bir itibarla gelen Lasker Ödülü ile tanındı. Dr. Lo, klinik tıbbi araştırma kategorisini kazandı.


Lasker Vakfı ayrıca diğer iki kategoride de ödüller verdi. Johns Hopkins Üniversitesi Covid-19 Dashboard’u oluşturan Lauren Gardner’a kamu hizmeti ödülü verildi. Çalışmaları hücrelerin çevreleriyle nasıl etkileşime girdiğiyle ilgili olan üç araştırmacıdan oluşan bir grup, yeni bilimsel alan açan temel bir keşfe giden temel tıbbi araştırma ödülünü aldı.

Hong Kong Çin Üniversitesi’nden Dr. Lo, yüksek lisans eğitimini yaptığı İngiltere’den doğduğu yer olan Hong Kong’a geri döndükten kısa bir süre sonra, 1997’de kendine özgü keşfini yayınladı. Hong Kong’un Çin’e geri dönmesinden birkaç ay önceydi ve bunun sonucunda şehirden profesyonellerin göçü onun gibi genç bilim adamları için erik üniversite açılışları yaratmıştı.

Sekiz yıldır Dr. Lo, annenin kan dolaşımında oldukça yüksek konsantrasyonlarda fetal DNA bulmaya çalışıyordu. Böyle bir keşfin, fetal doku örneklemeye dayanan riskli doğum öncesi test yöntemlerine olan ihtiyacı ortadan kaldırmaya yardımcı olabileceğini ve bunun yerine invaziv olmayan taramalara kapı açabileceğini umuyordu.


Coronavirüs Pandemisi Hakkında Devamını Oku

  • Kalıcı Bir Varyant: Omicron’un çıkışından bu yana on ay geçti. O zamandan beri, yeni numaralar geliştirmek için dikkate değer bir kapasite sergiledi.
  • Kör Bir Yanıt :Halk sağlığına onlarca yıldır yapılan yetersiz yatırımın sonucu olan büyük veri boşlukları, ABD hükümetinin Covid’e ve şimdi de maymun çiçeğine verdiği yanıtı azalttı.
  • Biden’ın Açıklamaları: CBS’nin “60 Dakika” programında yayınlanan bir röportajda Başkan Biden, “salgın bitti” dedi. Ancak her gün 400 ila 500 Amerikalı hala Covid-19’dan ölüyor.
  • Güncellenmiş Güçlendiriciler: Maskeler düştü ve karantinalar azaldıkça, yeni aşılar Amerika’nın koronavirüse karşı cephaneliğinde kalan son silahlardan biri. Şimdiye kadar, sunum metodik, ancak sessiz.
Dr. Lo, doğmamış bebeğin genetik materyali için annenin kan hücrelerine bakıyordu. Ancak, bir tümörden alınan DNA’nın kan hücrelerinde değil, kanser hastalarının kanının sulu kısmında, plazmada dolaştığını açıklayan raporlara da rastlamıştı. Kan dolaşımının o kısmında tümör DNA’sı bulunabiliyorsa, neden fetal DNA da olmasın?

“Hastalarda büyüyen kanserin biraz rahme yerleştirilen plasentaya benzediği konusunda garip bir düşüncem vardı” dedi.


Plazmada fetal DNA izleri aramaya başladı. “Bu iyi bir tahmindi,” dedi.

Annenin plazmasındaki cenin DNA’sını bulmak zordu. Dr. Lo, Down sendromuna neden olan 21. kromozomun fazladan kopyasını saptamanın bir yoluna ihtiyaç duyuyordu. Testlerde annenin DNA’sını bebeğin DNA’sından ayırmak yeterince işe yaramadı. Bunun yerine, 2008’de Dr. Lo, annenin plazmasından rastgele seçilmiş büyük bir DNA parçası örneğine baktığı ve 21. kromozomdakilerin çok hafif yükselip yükselmediğini araştırdığı bir tekniğe odaklandı.

Dr. Lo, görevi, birinin cüzdanında bir veya iki jeton olup olmadığını anlamaya çalışmaya benzetti. Cüzdanın içine bakamadığı için, bunun yerine toplam ağırlıklarını inceleyebilir ve son derece ince ayarlanmış bir denge kullanarak, bir poundun belirgin fazladan kesirlerini arayabilir.

“Aslında bu moleküler dengeyi kurmaya başladım” dedi.

Johns Hopkins Üniversitesi’nde inşaat ve sistem mühendisi olan Lauren Gardner, pandeminin en ayrıntılı küresel görüntüsü olarak kaldığını söylediği bir Covid-19 panosu oluşturdu. Kredi… Lasker Vakfı

Diğer Lasker ödül sahipleri de farklı alanlarda da olsa imkansız teknik başarılar elde ettiler.

Johns Hopkins Üniversitesi’nde inşaat ve sistem mühendisliği profesörü olan Lauren Gardner, hala pandeminin en ayrıntılı küresel resmini sunduğunu söylediği bir Covid-19 panosunun oluşturulmasına öncülük ettiği için kamu hizmeti ödülünü aldı.

21 Ocak 2020’de doktora öğrencisi Ensheng Dong, anavatanı Çin’deki yeni bir pnömoni vakalarını takip etmek için ona başvurdu. Bay Dong araçlara sahipti: Erken vaka verisi için Çin web sitelerini araştırabilirdi ve çevrimiçi haritaların nasıl oluşturulacağını biliyordu. Dr. Gardner, Zika ve Orta Doğu solunum sendromu veya MERS salgınları sırasında zamanında veriye erişememenin maliyetlerini hatırladığını ve bunun bir daha olmayacağından emin olmak istediğini söyledi.

“Çoğunlukla araştırma topluluğunun ilgisini çekeceğini düşünüyordum” dedi.

Birkaç ay içinde, gösterge panosu günde on milyonlarca sayfa görüntüleme ve 4,5 milyardan fazla veri talebi alıyordu. Dünya Sağlık Örgütü veya Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri gibi halk sağlığı kuruluşlarından benzer şekilde hızlı veya kapsamlı vaka verilerinin yokluğunda, üniversite panosu politika yapıcılar, bilim adamları ve sıradan vatandaşlar için bir başvuru kaynağı haline geldi.

Dr. Gardner, daha sonra ABD Dışişleri Bakanlığı’ndan jeopolitik olarak hassas belirli ülkelerin haritalarında nasıl temsil edildiğine dair endişelerini dile getiren telefonlar aldığını söyledi.


Dr. Gardner, gösterge panosunun gücünün bir kısmını hükümetten değil, bir üniversitenin tükenmesinden aldığını söyledi. Bu özellik, 2020’de Trump yönetiminin vaka sayılarını küçümsediği dönemlerde iyi durumdaydı. Ancak kamuoyunda hükümet tarafından ele alınması gereken bir boşluğu nihayetinde doldurduklarını söyledi.

“ABD için CDC’nin yapması gerekeni ve dünya için DSÖ’nün yapması gerekeni yapıyorduk” dedi. Ancak bunu yapacak kaynaklara sahip değillerdi ve bunun değişmesi gerekiyor” dedi.

Dr. Gardner, hükümetlerin Covid vakalarını tespit etme ve raporlamaya yönelik yatırımları azaltmasıyla birlikte, gösterge panosunun geleceğinin, pandeminin kendisinden ziyade yüksek kaliteli verilerin kaybı tarafından belirlenebileceğini söyledi.

Bununla birlikte, finansman eksikliği ve bulaşıcı hastalık vakalarının nasıl bildirileceğine ilişkin ulusal standartların yokluğu gibi büyük zorluklar olsa bile, erişilebilir sağlık verilerine yönelik kamu talebinin gösterge tablosundan daha uzun süre dayanacağını umduğunu söyledi.

Dr. Gardner, “Yaptığımız en iyi şey, etkilenen insanlar arasında bu tür verilere erişim için bu beklentiyi yaratmaktır” dedi. Benzer haritalar ve gösterge tablolarının bir sonraki pandemiden çok önce faydalı olabileceğini söyledi: “Grip verisi var, ancak sindirimi kolay erişilebilir bir formatta değil, yoluma bir grip gelirse bir Marylander veya Teksaslı olarak görebileceğim.”


Soldan sağa, Massachusetts Teknoloji Enstitüsü’nden Richard O. Hynes, Boston Çocuk Hastanesi’nden Timothy A. Springer ve Sanford Burham Prebys Tıbbi Keşif Enstitüsü’nden Dr. Erkki Ruoslahti. Kredi… Lasker Vakfı

Temel tıbbi araştırmalar için verilen Lasker Ödülü, hücrelerin çevrelerindeki protein ve diğer molekül ağlarına nasıl bağlandıklarını açıklayan üç bilim insanına verildi – bulgular, bir dizi hastalığın tedavisine giden yolu işaret etti.


Kazananlardan ikisi – Massachusetts Teknoloji Enstitüsü’nden Richard O. Hynes ve San Diego’daki Sanford Burham Prebys Tıbbi Keşif Enstitüsü’nden Dr. Erkki Ruoslahti – bağımsız olarak hücreleri çevreleyen ağa bağlamaya yardımcı olan bir protein belirlediler.

Üçüncüsü, Boston Çocuk Hastanesi’nden Timothy A. Springer, vücuttaki bağışıklık hücrelerine rehberlik eden ve yabancı antijenleri tanımalarına yardımcı olan proteinler buldu. Bu çalışma, 1980’lerde, bazı bilim adamlarından şüphe uyandırdı. Dr. Springer, bir profesörün bilimsel bir konferansta bardan önce bir peçeteyi uzattığını ve basitçe “İşe yaramıyor” diye okuduğunu hatırladı.

Ama oldu. Araştırma daha sonra kuru göz hastalığı ve multipl sklerozun yanı sıra ülseratif kolit ve Crohn hastalığı, iki tür inflamatuar bağırsak hastalığı için tedavilerin temelini oluşturdu.

Her biri kendi laboratuvarlarında çalışan üç bilim adamı, üzerinde çalıştıkları ve şimdi integrinler olarak bilinen proteinlerin yapısına odaklandıkça, hepsinin aynı moleküler ailenin parçası oldukları anlaşıldı. Dr. Springer, Dr. Hynes’ın kendisini kendi proteinlerinin dizilerini karşılaştırdıkları laboratuvarına davet ettiğini hatırladı. Sonunda Dr. Ruoslahti ile Dr. Hynes tarafından düzenlenen bir konferansta tanıştı.

Dr. Springer, “Farklı elma türleri gibiydi – bir Gala elmasından Fuji elmasına” dedi.

Başarılarına rağmen, Lasker ödül sahipleri bulgularını geliştirmeye devam ediyor. Hong Kong’daki Dr. Lo için bu, 1990’lardaki kritik kavrayışını – tümörlerin ve doğmamış bebeklerin her ikisinin de kan dolaşımında genetik imzalar bıraktığını – kanserleri tarayan testler geliştirmek için kullanmaya çalışmak anlamına geliyordu. Testler daha büyük tümörleri tespit etmede en iyisidir ancak bazı erken evre kanserleri de bulabilir.

“Yönteminiz yeterince hassassa,” dedi, “aslında hayat kurtarabilir.”
 
Üst