2015’te ilk iki tüp bebek tedavisi turuna başladıklarında, Anna Dahlquist ve kocası Brian, yarattıkları embriyoların durumunu belirlemek için ortak bir genetik test yaptılar. Sonuçlar yıkıcıydı: 13’ü de “anormal” idi.
Çift, başarısız IVF turunun ardından yuvarlak bir tura tabi tutulurken, embriyolar Seattle’daki doğurganlık kliniklerinde altı yıl donmuş halde oturdular Üç yıl sonra, test etmemeye karar verdikleri bir embriyo kullanarak sağlıklı bir kızları oldu. .
Daha sonra, geçen yıl yeni bir kliniğe gittiler – uyguladıkları popüler genetik testin güvenilirliğini sorgulayan bir kliniğe. Klinik, çiftin düzensiz embriyolarından bir tur yerleştirdi – bir kromozom hatası olan iki embriyo ve iki hatalı bir embriyo. Geçen ay Dahlquist Hanım sağlıklı bir bebek dünyaya getirdi.
“Onun embriyosunu yaptığımda 39 yaşındaydım” dedi Bayan Dahlquist. “Ona hamile kaldığımda 46 yaşındaydım. Bu, hem çocuğumun yetiştirilmesinde hem de hayatımda uzun bir zaman ve çok değerli yıllar.”
Anöploidi için preimplantasyon genetik testi veya PGT-A olarak adlandırılan genetik test, son yirmi yılda halihazırda standart bir eklenti haline geldi. pahalı IVF prosedürleri. Ancak, 4.000 ila 10.000 ABD Doları arasında herhangi bir yere mal olabilen test, yıllar içinde, IVF’den doğum oranlarını artırıp artırmadığına dair şüphe uyandırdığı için tartışmalı hale geldi. Giderek artan sayıda bilim insanı, testin yaygın kullanımını sorguluyor, bu da her yıl on binlerce embriyonun atılmasına yol açıyor ve birçok kadının biyolojik çocukları taşıyamayacağına inanmasına neden oluyor.
Geçen hafta yayınlanan yeni bir çalışma, New York City’deki İnsan Üreme Merkezi’nde anormal embriyo transferi yapılan 50 hastayı detaylandırıyor. (Dahlquistler anormal embriyolarını bu kliniğe transfer ettiler, çünkü yerel klinikleri onları implante etmeyecekti.) Çalışma, 2015’ten beri anormal genetik test sonuçları olan 57 embriyo transfer döngüsünden sonra sekiz doğum bildirdi. Bebeklerden yedisi sağlıklı doğdu. Araştırmaya katılan kadınların yaş ortalaması 41 idi.
Çalışma, yine merkez tarafından yönetilen ve seçilen anormal embriyoların hala yaşayabilir olabileceğini ilk kez gösteren bir 2015 çalışmasının devamı niteliğindedir. O zamandan beri, dünya çapındaki diğer doğurganlık klinikleri de bu tür embriyoları transfer etmeye başladı.
Araştırma, klinik ve yine New York’ta bulunan kar amacı gütmeyen bir araştırma kuruluşu olan Üreme Tıbbı Vakfı tarafından finanse edildi.
Hastings Center’da biyoetikçi ve araştırma direktörü olan ve araştırmaya dahil olmayan Josephine Johnston, yeni çalışma “ben ve diğerlerinin bu testlerin doğruluğu hakkında birkaç yıldır sahip olduğumuz endişeleri desteklemektedir” , e-posta ile söyledi. “Çalışma, PGT-A testlerinin doğurganlık tıbbına zamanından önce dahil edildiği argümanını güçlendiriyor ve bu testlerin hastaların potansiyel olarak yaşayabilir embriyoları atmasına yol açacağını kuvvetle öne sürüyor.”
Ancak yeni çalışma aynı zamanda bu tür embriyoların transferinin sınırlamalarını da gösteriyor. Grup tarafından transfer edilen 144 embriyonun büyük çoğunluğunda sadece bir veya iki kromozomal anormallik vardı, ancak transferler sekiz canlı doğuma ek olarak 11 düşükle sonuçlandı.
Sarah Lawrence College genetik danışmanlık programında öğrenci araştırma direktörü Laura Hercher, “Bu oranda çok fazla düşük var” dedi.
PGT-A testi, örneklenen hücrelerde uygun olmayan sayıda kromozomun (çok az veya çok fazla) tespit edilmesi olan anöploidi için tarama yapmak için kullanılır. Anormal sayıda kromozom, ciddi vakalarda Down sendromu gibi genetik bozukluklara yol açabilir. Daha sıklıkla, yanlış sayıda kromozom, ya embriyoların implantasyonunu önleyerek ya da düşüklere neden olarak başarısız gebeliklere yol açabilir.
Ancak çalışmanın yazarları, PGT-A ile ilgili sorun, bunun genellikle çok kesin bir sonuç olarak yorumlanan eksik bir resim sağlamasıdır. Test, gelişmekte olan embriyonun dış kabuğundan bir avuç hücre örneklemeye ve her birinde 23 çift kromozom olup olmadığını test etmeye dayanır.
“PGT’nin amacı, birisine daha iyi bir hamilelik şansı verecek embriyoları seçmekti” dedi. çalışmak. “Fakat genetik testler yapmak embriyoları daha iyi yapmaz, sadece bize kim oldukları hakkında bir fikir verir.”
Anormallikleri olan bu embriyoları kullanmaya devam etmek bazı risklerle gelse de, tümü transferleri yapan kliniğe bağlı olan yeni çalışmanın yazarları, canlı embriyoların şu anda göz ardı edildiğini ve birçok kadını geride bıraktığını savunuyorlar. hamile kalmak için başka seçeneklerinin olmadığına inanmak.
Klinik direktörü ve çalışmanın ortak yazarlarından Dr. Norbert Gleicher e-posta yoluyla “Düşük oranı, bu kadar ileri yaşta beklenilen oranlardadır” dedi. “Kadınlara ne olduğunu sorun. onlar tercih eder. Düşük yapma riski veya hiç bebek sahibi olma şansı yok. Cevap net olacak.”
Çalışmadaki gebeliklerden birinde, fetusa in utero kalp kusuru teşhisi kondu. Ebeveynler ilerledi ve canlı doğum yaptı. Yenidoğan olarak ameliyat olduktan sonra bebeğin sağlıklı olduğu bildirildi. Dr. Gleicher, doğum kusuru ile kromozomal hata arasında “bilinen hiçbir bağlantı” olmadığını söyledi.
Daha büyük bir sonuç araştırması, doğum kusurları riski olup olmadığını netleştirebilir, dedi Bayan Hercher. Ancak bu sonuç, aynı zamanda, bu embriyoların kullanılmasıyla ilgili potansiyel riskler söz konusu olduğunda, doğurganlık sağlayıcılarının yüzleşmek zorunda kalacakları – ve hastalarını uygun şekilde eğitmek – zorunda kalacakları karmaşık belirsizlik düzeyine de değiniyor.
“Doğmuş bir çocuğun uzun vadeli potansiyel sonuçları hakkında onlara ne söyleyeceğimizi gerçekten bilmiyoruz” dedi Bayan Hercher. “Doğum kusurlarının sayısında artış olacak mı? Yolda sorunları olduğunu görecek miyiz? Bir sürü ‘Bilmiyorum’ var.”
Düzensiz sayıda kromozom şaşırtıcı derecede yaygındır, özellikle kadınlar yaşlandıkça. 35 yaşın üzerindeki kadınlar için, IVF sırasında üretilen embriyolarda yaşla birlikte artan anöploidi insidansı kabaca yüzde 50’dir. Döllenmiş yumurta bölünüp hücrelere çoğaldıkça, hat boyunca meydana gelen hatalar tekrarlanabilir. Ancak hücrelerin anormal hücrelere göre rekabet avantajı olabilir ve bu da embriyodaki hücrelerin büyük çoğunluğunun hala doğru sayıda kromozoma sahip olmasına yol açar. Veya bu hatalı hücrelerden bazıları sonunda kendi kendini düzeltebilir.
Her iki durumda da, bu hücre yığınlarının potansiyeli, embriyonun herhangi bir resminin sınırlı olacağı anlamına gelir. Bir test sonucu, başka bir yerde düzensiz hücreleri kaçırabilir ve yanlış sayıda kromozoma sahip bir hücre, anormal sonuçların ortaya çıkması için yeterlidir. PGT-A, embriyo gelişiminin çok erken bir aşamasında sadece küçük bir hücre alt kümesini örnekleyerek, risk almaktan çekinen bazı doğurganlık kliniklerinin sağlıklı gebeliklere yol açabilecek embriyoları reddetmesine neden olabilir.
Yanlış pozitifler aynı zamanda IVF yaptırmayan kadınlar için de bir sorundur Salı günü, Gıda ve İlaç Dairesi, fetüste genetik anormallik belirtileri arayan noninvaziv doğum öncesi testlerin hastaları, Yanlış bilgilere dayanarak gebelikleri hakkında kararlar.
Bazı araştırmacılar, PGT-A’nın bazı insanlar için hala faydalı olabileceğini savunuyor. Daha fazla yumurta üreten daha genç hastalar için test, hangi embriyoların başarılı olma olasılığının en yüksek olduğunu sıralamaya yardımcı olabilir, bu da geçirmeleri ve tıslamaları gereken işlem sayısını en aza indirir.
Ancak ilk iki tüp bebek döngüsünde ürettikleri “anormal” embriyoların kullanılamayacağı söylenen Dahlquistler, daha fazla nüansın gerekli olduğuna inanıyorlar. riskleri tartma ve bilinçli kararlar verme konusunda yetkilendirilebilmeleri için hastalara iletilmelidir.
Doğurganlık kliniklerinin potansiyel olarak yaşayabilir embriyoların kullanılmasına izin vermemesi ve onları kullanmak için altı yıl beklemeye zorlaması, Bayan Dahlquist’in kendisini güçsüz hissetmesine neden olduğunu söyledi. Birkaç klinik bu tür embriyoları transfer etmeyi kabul edecek ve teste girdikleri sırada çift bunun bir olasılık olduğunu bile bilmiyordu.
“Bunun adil olmadığını hissediyorum” diye ekledi. “Gerçekten birçok insanın şansını mahvediyorlar .”
Çift, başarısız IVF turunun ardından yuvarlak bir tura tabi tutulurken, embriyolar Seattle’daki doğurganlık kliniklerinde altı yıl donmuş halde oturdular Üç yıl sonra, test etmemeye karar verdikleri bir embriyo kullanarak sağlıklı bir kızları oldu. .
Daha sonra, geçen yıl yeni bir kliniğe gittiler – uyguladıkları popüler genetik testin güvenilirliğini sorgulayan bir kliniğe. Klinik, çiftin düzensiz embriyolarından bir tur yerleştirdi – bir kromozom hatası olan iki embriyo ve iki hatalı bir embriyo. Geçen ay Dahlquist Hanım sağlıklı bir bebek dünyaya getirdi.
“Onun embriyosunu yaptığımda 39 yaşındaydım” dedi Bayan Dahlquist. “Ona hamile kaldığımda 46 yaşındaydım. Bu, hem çocuğumun yetiştirilmesinde hem de hayatımda uzun bir zaman ve çok değerli yıllar.”
Anöploidi için preimplantasyon genetik testi veya PGT-A olarak adlandırılan genetik test, son yirmi yılda halihazırda standart bir eklenti haline geldi. pahalı IVF prosedürleri. Ancak, 4.000 ila 10.000 ABD Doları arasında herhangi bir yere mal olabilen test, yıllar içinde, IVF’den doğum oranlarını artırıp artırmadığına dair şüphe uyandırdığı için tartışmalı hale geldi. Giderek artan sayıda bilim insanı, testin yaygın kullanımını sorguluyor, bu da her yıl on binlerce embriyonun atılmasına yol açıyor ve birçok kadının biyolojik çocukları taşıyamayacağına inanmasına neden oluyor.
Geçen hafta yayınlanan yeni bir çalışma, New York City’deki İnsan Üreme Merkezi’nde anormal embriyo transferi yapılan 50 hastayı detaylandırıyor. (Dahlquistler anormal embriyolarını bu kliniğe transfer ettiler, çünkü yerel klinikleri onları implante etmeyecekti.) Çalışma, 2015’ten beri anormal genetik test sonuçları olan 57 embriyo transfer döngüsünden sonra sekiz doğum bildirdi. Bebeklerden yedisi sağlıklı doğdu. Araştırmaya katılan kadınların yaş ortalaması 41 idi.
Çalışma, yine merkez tarafından yönetilen ve seçilen anormal embriyoların hala yaşayabilir olabileceğini ilk kez gösteren bir 2015 çalışmasının devamı niteliğindedir. O zamandan beri, dünya çapındaki diğer doğurganlık klinikleri de bu tür embriyoları transfer etmeye başladı.
Araştırma, klinik ve yine New York’ta bulunan kar amacı gütmeyen bir araştırma kuruluşu olan Üreme Tıbbı Vakfı tarafından finanse edildi.
Hastings Center’da biyoetikçi ve araştırma direktörü olan ve araştırmaya dahil olmayan Josephine Johnston, yeni çalışma “ben ve diğerlerinin bu testlerin doğruluğu hakkında birkaç yıldır sahip olduğumuz endişeleri desteklemektedir” , e-posta ile söyledi. “Çalışma, PGT-A testlerinin doğurganlık tıbbına zamanından önce dahil edildiği argümanını güçlendiriyor ve bu testlerin hastaların potansiyel olarak yaşayabilir embriyoları atmasına yol açacağını kuvvetle öne sürüyor.”
Ancak yeni çalışma aynı zamanda bu tür embriyoların transferinin sınırlamalarını da gösteriyor. Grup tarafından transfer edilen 144 embriyonun büyük çoğunluğunda sadece bir veya iki kromozomal anormallik vardı, ancak transferler sekiz canlı doğuma ek olarak 11 düşükle sonuçlandı.
Sarah Lawrence College genetik danışmanlık programında öğrenci araştırma direktörü Laura Hercher, “Bu oranda çok fazla düşük var” dedi.
PGT-A testi, örneklenen hücrelerde uygun olmayan sayıda kromozomun (çok az veya çok fazla) tespit edilmesi olan anöploidi için tarama yapmak için kullanılır. Anormal sayıda kromozom, ciddi vakalarda Down sendromu gibi genetik bozukluklara yol açabilir. Daha sıklıkla, yanlış sayıda kromozom, ya embriyoların implantasyonunu önleyerek ya da düşüklere neden olarak başarısız gebeliklere yol açabilir.
Ancak çalışmanın yazarları, PGT-A ile ilgili sorun, bunun genellikle çok kesin bir sonuç olarak yorumlanan eksik bir resim sağlamasıdır. Test, gelişmekte olan embriyonun dış kabuğundan bir avuç hücre örneklemeye ve her birinde 23 çift kromozom olup olmadığını test etmeye dayanır.
“PGT’nin amacı, birisine daha iyi bir hamilelik şansı verecek embriyoları seçmekti” dedi. çalışmak. “Fakat genetik testler yapmak embriyoları daha iyi yapmaz, sadece bize kim oldukları hakkında bir fikir verir.”
Anormallikleri olan bu embriyoları kullanmaya devam etmek bazı risklerle gelse de, tümü transferleri yapan kliniğe bağlı olan yeni çalışmanın yazarları, canlı embriyoların şu anda göz ardı edildiğini ve birçok kadını geride bıraktığını savunuyorlar. hamile kalmak için başka seçeneklerinin olmadığına inanmak.
Klinik direktörü ve çalışmanın ortak yazarlarından Dr. Norbert Gleicher e-posta yoluyla “Düşük oranı, bu kadar ileri yaşta beklenilen oranlardadır” dedi. “Kadınlara ne olduğunu sorun. onlar tercih eder. Düşük yapma riski veya hiç bebek sahibi olma şansı yok. Cevap net olacak.”
Çalışmadaki gebeliklerden birinde, fetusa in utero kalp kusuru teşhisi kondu. Ebeveynler ilerledi ve canlı doğum yaptı. Yenidoğan olarak ameliyat olduktan sonra bebeğin sağlıklı olduğu bildirildi. Dr. Gleicher, doğum kusuru ile kromozomal hata arasında “bilinen hiçbir bağlantı” olmadığını söyledi.
Daha büyük bir sonuç araştırması, doğum kusurları riski olup olmadığını netleştirebilir, dedi Bayan Hercher. Ancak bu sonuç, aynı zamanda, bu embriyoların kullanılmasıyla ilgili potansiyel riskler söz konusu olduğunda, doğurganlık sağlayıcılarının yüzleşmek zorunda kalacakları – ve hastalarını uygun şekilde eğitmek – zorunda kalacakları karmaşık belirsizlik düzeyine de değiniyor.
“Doğmuş bir çocuğun uzun vadeli potansiyel sonuçları hakkında onlara ne söyleyeceğimizi gerçekten bilmiyoruz” dedi Bayan Hercher. “Doğum kusurlarının sayısında artış olacak mı? Yolda sorunları olduğunu görecek miyiz? Bir sürü ‘Bilmiyorum’ var.”
Düzensiz sayıda kromozom şaşırtıcı derecede yaygındır, özellikle kadınlar yaşlandıkça. 35 yaşın üzerindeki kadınlar için, IVF sırasında üretilen embriyolarda yaşla birlikte artan anöploidi insidansı kabaca yüzde 50’dir. Döllenmiş yumurta bölünüp hücrelere çoğaldıkça, hat boyunca meydana gelen hatalar tekrarlanabilir. Ancak hücrelerin anormal hücrelere göre rekabet avantajı olabilir ve bu da embriyodaki hücrelerin büyük çoğunluğunun hala doğru sayıda kromozoma sahip olmasına yol açar. Veya bu hatalı hücrelerden bazıları sonunda kendi kendini düzeltebilir.
Her iki durumda da, bu hücre yığınlarının potansiyeli, embriyonun herhangi bir resminin sınırlı olacağı anlamına gelir. Bir test sonucu, başka bir yerde düzensiz hücreleri kaçırabilir ve yanlış sayıda kromozoma sahip bir hücre, anormal sonuçların ortaya çıkması için yeterlidir. PGT-A, embriyo gelişiminin çok erken bir aşamasında sadece küçük bir hücre alt kümesini örnekleyerek, risk almaktan çekinen bazı doğurganlık kliniklerinin sağlıklı gebeliklere yol açabilecek embriyoları reddetmesine neden olabilir.
Yanlış pozitifler aynı zamanda IVF yaptırmayan kadınlar için de bir sorundur Salı günü, Gıda ve İlaç Dairesi, fetüste genetik anormallik belirtileri arayan noninvaziv doğum öncesi testlerin hastaları, Yanlış bilgilere dayanarak gebelikleri hakkında kararlar.
Bazı araştırmacılar, PGT-A’nın bazı insanlar için hala faydalı olabileceğini savunuyor. Daha fazla yumurta üreten daha genç hastalar için test, hangi embriyoların başarılı olma olasılığının en yüksek olduğunu sıralamaya yardımcı olabilir, bu da geçirmeleri ve tıslamaları gereken işlem sayısını en aza indirir.
Ancak ilk iki tüp bebek döngüsünde ürettikleri “anormal” embriyoların kullanılamayacağı söylenen Dahlquistler, daha fazla nüansın gerekli olduğuna inanıyorlar. riskleri tartma ve bilinçli kararlar verme konusunda yetkilendirilebilmeleri için hastalara iletilmelidir.
Doğurganlık kliniklerinin potansiyel olarak yaşayabilir embriyoların kullanılmasına izin vermemesi ve onları kullanmak için altı yıl beklemeye zorlaması, Bayan Dahlquist’in kendisini güçsüz hissetmesine neden olduğunu söyledi. Birkaç klinik bu tür embriyoları transfer etmeyi kabul edecek ve teste girdikleri sırada çift bunun bir olasılık olduğunu bile bilmiyordu.
“Bunun adil olmadığını hissediyorum” diye ekledi. “Gerçekten birçok insanın şansını mahvediyorlar .”