Hiçbir doktor, Lametra Scott’a ve kocası Rickey Buggs’a basit bir kan testi yaptırmalarını tavsiye etmemişti.
Gebeliğinin 16. haftasında rutin bir kan testinden sonra gene sahip olduğunu öğrendi. Aynı zamanda Deniz Piyadelerinden onurlu bir şekilde terhis olan Bay Buggs, ayrılırken kendisinin de bir taşıyıcı olduğu konusunda bilgilendirildi.
Bebeklerinin kurtulacağını umarak hamilelikle devam ettiler, ancak şans yanlarında değildi. Babasının adaşı olan Rickey, orak hücre ile doğdu; bu, hastalık tarafından kısa kesilmesi muhtemel bir yaşam boyunca acı çekmesine neden olacak bir kan bozukluğu.
Tennessee Islah Departmanında eczane direktörü olan Nashville’de bir eczacı olan 40 yaşındaki Dr. Scott, “O anda hayatım sonsuza dek değişti” dedi.
Şimdi 9 yaşında olan Rickey, genellikle inciklerinde olmak üzere sık sık yoğun ağrı atakları geçiriyor. Sert, orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri kan damarlarına takılır, akışı engeller, dokularına zarar verir ve hücreler oksijen taşıyan kandan yoksun olduğu için ağrıya neden olur.
Annesi bacaklarına yağlarla masaj yapar, ısıtıcı pedler uygular, ağrı kesiciler verir ve ağrı dayanılmaz hale geldiğinde onu hastaneye götürür ve her günü olduğu gibi alma ve güçlü olma azmini aşılamaya çalışır.
Ama aklında bir soru var: Ya hamile kalmadan önce çocuğunun orak hücreli doğabileceğini bilseydi?
Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 100.000 kişi, çoğunlukla Afrika kökenli Amerikalıları, aynı zamanda Hispanik, Hint ve Akdeniz kökenli insanları da etkileyen hastalığa sahiptir. Yine de orak hücreli bebek sahibi olma riski taşıyan çiftlerin çok azı bunu biliyor.
Mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveynden miras alan bir kişi, hastalığın kendisine değil, orak hücre özelliği denilen şeye sahiptir. Ancak bir çiftin her iki partneri de bu özelliğe sahipse, bebeğinin bu özelliği her ikisinden de alması ve orak hücre hastalığına yakalanma olasılığı dörtte birdir.
Bu özellik için yetişkinlere yönelik rutin bir test yoktur. Tıp bilimi, hastalığın tedavisine hızla yaklaşıyor – neredeyse kesinlikle kişi başına 1 milyon dolardan fazlaya mal olacak – ancak parçalanmış Amerikan tıp sistemi, ebeveynlerin müstakbel anne-babaların onları bilgilendirecek basit, ucuz bir kan testi yaptırmasını sağlayamıyor. orak hücre özelliğini taşıyorlarsa.
San Francisco California Üniversitesi’nden orak hücre uzmanı Dr. Elliott Vichinsky, “Benim görüşüme göre, orak hücre sağlık hizmetlerinin en kötü ve en iyisini temsil ediyor” dedi. “Yeni terapiler ve moleküler testler geliştirdik, ancak insanlar onları anlamıyor. ”
Vanderbilt Üniversitesi’nde orak hücre tedavisi ve araştırma merkezinin başında bulunan Rickey’nin doktoru Dr. Michael R. DeBaun, bildiği kadarıyla, “hiçbiri, demek istediğim, ABD tıbbındaki kalite önlemlerinin hiçbiri gebelik öncesi genetik danışmanlık kavramını ele almıyor. standart bakımın bir ölçüsü olarak. ”
Dr. Rickey’in doktoru Michael DeBaun, ailelere, çocuk sahibi olmadan önce orak hücre hastalığı olan bir bebek sahibi olma riskleri konusunda danışmanlık verilmesi gerektiğini söylüyor. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Dr. Scott, orak hücre hastalığı olan oğlu Rickey’i her günü olduğu gibi almaya teşvik eder. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji’nin yönergeleri, bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerin orak hücre genetik mutasyonu için test edilmesi gerektiğini söylüyor, ancak Howard Üniversitesi’nde kadın doğum şefi ve grubun genetik komitesi eski başkanı Dr. Steven Ralston , hamilelikten önce testlerin nadiren yapıldığını söyledi.
Orak Hücre Hastalığını Anlayın
Zayıflayıcı ağrıya, felçlere ve organ yetmezliğine neden olabilen nadir görülen kan bozukluğu, çoğunlukla Afrika’da olmak üzere dünya genelinde 100.000 Amerikalıyı ve milyonlarca insanı etkiliyor.
Federal hükümete hastalıkları önlemeye yönelik tarama testleri ve hizmetleri konusunda tavsiyelerde bulunan bağımsız bir uzmanlar paneli olan ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü, hiçbir zaman orak hücreyi düşünmedi. Geçen bahara kadar görev gücünün başkanı olan, Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde sağlık politikası bölümünün başkanı olan Dr. Doug Owens, bir röportajda, yalnızca bir halk tarafından değerlendirilmek üzere aday gösterilen hastalıkları incelediğini açıkladı. Yine de, orak hücre özelliği taraması “çok önemli bir konu” olsa da, Dr. Owens, bunun hiçbir zaman aday gösterilmediğini söyledi.
Orak hücre uzmanları, Dr. Scott ve Bay Buggs’a olanların hâlâ çok yaygın olan bir rezalet olduğunu söylüyor.
Dr. Scott’ın doğum uzmanı, her ikisinin de orak hücre özelliğine sahip olduğunu öğrendikten sonra, çiftin hamileliği boyunca bir genetik danışmanla görüşmesini önerdi. Scott reddetti. Tıp alanındaydı ve sadece iki seçeneği olduğuna inanıyordu – hamileliği sürdürmek veya doğum öncesi test yaptırmak ve bebekte hastalık varsa kürtaj yaptırmak. O ve Bay Buggs bir şans almaya karar verdiler.
Hamile kalmadan önce bu özelliğin taşıyıcıları olduklarını bilselerdi, hayatları çok farklı olurdu, dedi. Evlat edinmeyi ya da çocuk yapmamayı seçebilirlerdi.
Ve üçüncü bir seçenek vardı: preimplantasyon genetik tanı. Yumurtaları yumurtalıklarından alınmış ve kocasının spermiyle döllenmiş olurdu. Ancak sadece mutasyonu taşımayan embriyolar onun rahmine yerleştirilebilirdi.
Prosedür genellikle cebinizden on binlerce dolara mal olur. Yine de, orak hücre tedavisinin maliyetlerine ilişkin federal olarak finanse edilen araştırması şu anda bir tıp dergisinde incelenmekte olan Fred Hutchinson Kanser Araştırma Merkezi’nden Dr. Scott Ramsey’e göre, orak hücreli bir kişi için yaşam boyu tıbbi bakımın maliyeti 2 milyon doların üzerindedir. .
“Preimplantasyon genetik teşhisim olurdu,” dedi Dr. Scott, “eller aşağı. ”
Çocuğuma Nasıl Yardım Edebilirim?
Dr. Scott ve Bay Buggs, bebeklerinde hastalık olduğunu öğrendiklerinde şoktaydılar. Destek grupları aramak için Facebook’a döndü.
“İnsanlar her zaman hastanedeydi, her zaman ölüyordu” dedi. “Bebeğim sadece birkaç aylık. Onun başına gelecek olan bu mu?”
“Gerçekten çok ama çok dua etmeye başladım” dedi.
O ve kocası kendilerini Rickey’e bakmaya adadılar. Orak hücre onun için bir yaşam biçimidir – buna sahip olduğunu ilk ne zaman fark ettiğini bile hatırlayamıyor. Annesi ona her günü olduğu gibi yaşaması için koçluk yapıyor.
“Ona, ‘Kendi sözcünüz olabilir ve kendi hikayenizi anlatabilirsiniz’ diyorum” dedi. “Aklın doğru yerdeyse, her şeyin üstesinden gelebilirsin.”
Geçen Pazar öğleden sonra Rickey, “Hala eğlenebilirim,” dedi.
Rickey’nin tutkusu video oyunlarıdır Yakın zamanda şu sloganı taşıyan bir gömlek giydi: Video Oyunları nedeniyle, Uyku İptal Edildi. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
“Hala eğlenebilirim” diyor Rickey. Nashville’deki Boost Gymnastics’te okul sonrası bir programa katılıyor. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Tutkusu video oyunlarıdır. Gömleğinde bir slogan vardı: Video Oyunları Nedeniyle Uyku İptal Edildi. Sabırla bir röportajda oturdu ve yukarı çıkıp Fortnite oynayabileceği anı bekledi.
Ailesi Rickey’nin normal bir çocukluk geçirmesini istiyor, ancak Dr. DeBaun’a danıştıktan sonra futbolun çok riskli olduğuna karar verdiler. Yüzmek istedi, bu yüzden Dr. Scott ısıtmalı havuzları olan yerler buldu ve soğuk algınlığı ağrı krizlerine neden olabileceğinden ona bir dalgıç elbisesi aldı.
Ailesi, bir gün orak hücreden kurtulacağını umuyor.
Bayan Scott, “Hayatında bir tedavi olacağını biliyorum” dedi. “21 yaşına gelmeden olması için dua ediyorum.”
Irkçılığın Dolu Tarihi
Kulağa çok açık geliyor. Neden tüm yetişkinleri orak hücre özelliği için test etmiyorsunuz? Ama basit bir şey değil. Amerika Birleşik Devletleri’nde, bu özelliğe sahip Siyah insanlar ayrımcılığa maruz kaldı.
1980’lerin başlarında, bu özelliğe sahip kişiler Hava Kuvvetleri Akademisi’nden men edildi ve hayat sigortası için çok daha yüksek ücretler aldı.
Orak hücreye, globin proteinindeki tek bir amino asidin ikame edilmesinin neden olduğunu keşfeden Linus Pauling bile bu kasvetli tarihin bir parçasıydı. Bu özelliğe sahip gençlerin alınlarına bu bilgiyi dövme yaptırmalarını önerdi ve teşhis edildiğinden emin olmak istediğini ve çocuk sahibi olmamayı veya bebeklerinin orak hücreli olması durumunda kürtaj yaptırmayı tercih ettiğini söyledi.
Princeton Üniversitesi’nden tarihçi Keith Wailoo, “Genetik danışmanlık, sigorta kapsamıyla ilgili zorluklar ve istihdam kısıtlamaları, ayrımcılık, ırkçılık ve hatta soykırım suçlamalarını artırdı” dedi.
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastalığın dolu geçmişi, bu özelliğe sahip olanları test etmek ve bilgilendirmek için bir halk sağlığı stratejisi tasarlama çabalarını karmaşıklaştırdı.
Yenidoğanların rutin genetik testleri sadece orak hücre hastalığını değil aynı zamanda orak hücre özelliğini de tespit eder. Bir bebek bu özelliğe sahipse, bu en az bir ebeveynin mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Gelecekteki çocukların orak hücre hastalığı riski altında olup olmadığını görmek için her iki ebeveyne de danışılmalı ve test edilmelidir.
Ancak yenidoğan tarama sonuçlarıyla ne yapılacağına karar vermek her eyalete kalmıştır. Uygulamalar değişir – büyük ölçüde.
Çoğu eyaletin yönergeleri, çocuğun orak hücre özelliği olup olmadığını bebeğin çocuk doktoruna söylemesi gerektiğini söylüyor – ancak bilgi zinciri burada bitebilir.
Gana Orak Hücre Vakfı başkanı ve Pennsylvania Üniversitesi’nde fahri profesör olan Dr. Kwaku Ohene-Frempong, özellikle büyük şehirlerde, bebeğin doğumda atanmış bir çocuk doktoru olmadan bir halk sağlığı kliniğinde bakıldığını söyledi. Test sonuçları, herhangi bir takip yapılmadan annenin çizelgesine kaydedilir.
California Orak Hücre Hastalığı Vakfı başkanı Mary Brown, yönergelere rağmen, çocuk doktorlarına bilgi verilmeyebileceğini söyledi. Test sonuçları “sadece bir rafta durabilir” dedi.
Kara Panterler, 1970’lerde Siyah topluluklardaki orak hücre hastalığı hakkında farkındalık yaratmak için bir hamle yaptı. 1972’de San Francisco’daki Civic Auditorium’da orak hücre test sürüşü yaptılar. Kredi. . . Getty Images aracılığıyla Dave Randolph/San Francisco Chronicle
1970’lerin başında, Kara Panterlerin, Siyah insanlar için sağlık hizmetlerini iyileştirme çabalarının bir parçası haline geldikleri bir an vardı. Testler tartışmalıydı, ancak Dr. Wailoo’nun belirttiğine göre Panterler Siyahların gururunu ve kendi kendine yeterliliğini vurguladı. Orak hücre özelliğinin test edilmesi, yüksek tansiyon ve kandaki yüksek kurşun seviyeleri için yapılan testlerle birlikte amaçlarına uygundur.
1970 yılında Kara Panterler başkanı Bobby Seale, grubun bölümlerine sağlık klinikleri açma talimatı verdi. Oakland, Kaliforniya’da gönüllüler, doktorlar ve hemşirelerden oluşan büyük bir çaba vardı. Şu anda Columbia Üniversitesi Sanat Okulu’nda profesyonel uygulama profesörü olan eski bir Panthers üyesi olan Jamal Joseph, kliniklerin iyi havalarda sokaklarda ve kötü olduğunda Panthers ofislerinde yapıldığını söyledi.
Profesör Joseph, gönüllülerin “eğer çıkıyorlarsa veya evlilerse bu dikkate almaları gereken bir şey olmalı” özelliğine sahip kişilere danışmanlık yaptı.
Dr. Vichinsky, orak hücre hastalığına odaklanmanın çoktan ortadan kalktığını kaydetti.
Örneğin California’da eyalet, hastanedeki çocuk doktorundan, bebeklerinin orak hücre özelliğine sahip olduğunu aileyi bilgilendirmesini ve danışmanlık sağlamaya yetkili tek grup olan California Orak Hücre Hastalığı Vakfı için irtibat sağlamasını ister. Ardından, vakıfta bir program yöneticisi olan Deborah Green, “Takip etmek ebeveyne aittir. “Devletin gizlilik yasaları, vakfın velilerle iletişim kurmasını yasaklıyor.
Green, “Mektubu alan kişilerin mektubu anladığı varsayılıyor” dedi. “İnsanlar mektubu bile alamayabilir. ”
Vakfın genetik hastalık tarama programı başkanı Dr. Richard Olney, ebeveynler Orak Hücre Hastalığı Vakfı ile iletişime geçmediğinde devletin onlara ikinci bir mektup göndererek bebeklerinin orak hücre özelliğine sahip olduğunu ve bir kez daha onlara bu özelliği verdiğini söyledi. California Orak Hücre Hastalığı Vakfı’nın telefon numarası.
Ancak, her yıl bilgilendirilen 5.000 ailenin sadece yüzde 10 ila 15’inin danışmanlık için çağrıda bulunduğunu söyledi.
‘Bunun Bir Bakanlık Olduğunu Hissediyorum’
Fikri, Rickey’in en iyi arkadaşının annesinden aldı ve ona sordu: Hiç orak hücre vakfı kurmayı düşündün mü?
Bu geçici öneri, Dr. Scott’ın, hem bir çocuğa hamile kalmadan önce orak hücre özelliği için taranma ihtiyacı hem de her iki partner de mutasyonu taşıyorsa tüm seçenekler hakkında kendisinin ve kocasının deneyimlerinden insanların öğrenmesine nasıl yardımcı olabileceğini düşünmesini sağladı. .
Böylece 2015’te kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Orak Hücre Döngüsünü Kırmak adlı bir kuruluş kurdu. Bir teknoloji danışmanı olan kocası, olayları planlamasına ve pazarlamasına yardımcı oldu.
“İçeri girip onu yapana kadar ne yapabileceğinizi asla bilemezsiniz,” dedi Dr. Scott.
Tamamen gönüllülerin çabası ile koşuyor ve elinden geldiğince küçük Rickey’i de yanına alıyor. Haberi yaymak için kiliseleri, kolejleri, okulları ve sağlık fuarlarını ziyaret ediyor.
Dr. Scott, vakfının sınırlarının farkında olduğunu, ancak küçük zaferlere değer verdiğini söyledi.
Orak hücreli 14 yaşındaki yeğenine bakan bir kadına yardım etmek için para topladı. Orak hücre böbreklerine zarar verdiği için gece yatağını ıslattı. Teyzesinin çamaşır veya kurutma makinesi yoktu ve “sürekli çarşaf yıkıyordu” dedi Dr. Scott.
Dr. Scott, Depends’in aile ihtiyaçlarını, çarşafları ve temizlik malzemelerini aldı.
Dr. Scott, son bir akşam evde Rickey’nin ilacını hazırladı. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Orak hücre hastalığı olan kişiler ve bakıcıları için sanal bir destek toplantısına katılmak. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Dr. Rickey’nin doktoru DeBaun, Dr. Scott’a “tek kişilik bir ordu” diyor. ”
“Çaba önemli” dedi. “Ancak bu, nadir görülen bir hastalık, özellikle de Afrika kökenli Amerikalıları orantısız bir şekilde etkileyen nadir bir hastalık için sağlık hizmeti sunumunu değiştirmeye odaklanan bir anne için yalnız bir iştir. ”
Dr. Scott, halkı eğitmek için düzenli olarak oğlu Rickey’i yanına alır.
“İnsanlar her şeyin kasvetli ve kötü olduğunu düşünüyor” dedi. “Onun bir savunucu olmasını ve konuşmasını ve başkalarını kendi küçük yolunda cesaretlendirmesini istiyorum. ”
“Bakanlık gibi hissediyorum” dedi. “Sadece bir kişinin hayatında bir fark yaratsam, bütün bir nesli değiştirmiş olacağım. ”
Gebeliğinin 16. haftasında rutin bir kan testinden sonra gene sahip olduğunu öğrendi. Aynı zamanda Deniz Piyadelerinden onurlu bir şekilde terhis olan Bay Buggs, ayrılırken kendisinin de bir taşıyıcı olduğu konusunda bilgilendirildi.
Bebeklerinin kurtulacağını umarak hamilelikle devam ettiler, ancak şans yanlarında değildi. Babasının adaşı olan Rickey, orak hücre ile doğdu; bu, hastalık tarafından kısa kesilmesi muhtemel bir yaşam boyunca acı çekmesine neden olacak bir kan bozukluğu.
Tennessee Islah Departmanında eczane direktörü olan Nashville’de bir eczacı olan 40 yaşındaki Dr. Scott, “O anda hayatım sonsuza dek değişti” dedi.
Şimdi 9 yaşında olan Rickey, genellikle inciklerinde olmak üzere sık sık yoğun ağrı atakları geçiriyor. Sert, orak şeklindeki kırmızı kan hücreleri kan damarlarına takılır, akışı engeller, dokularına zarar verir ve hücreler oksijen taşıyan kandan yoksun olduğu için ağrıya neden olur.
Annesi bacaklarına yağlarla masaj yapar, ısıtıcı pedler uygular, ağrı kesiciler verir ve ağrı dayanılmaz hale geldiğinde onu hastaneye götürür ve her günü olduğu gibi alma ve güçlü olma azmini aşılamaya çalışır.
Ama aklında bir soru var: Ya hamile kalmadan önce çocuğunun orak hücreli doğabileceğini bilseydi?
Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 100.000 kişi, çoğunlukla Afrika kökenli Amerikalıları, aynı zamanda Hispanik, Hint ve Akdeniz kökenli insanları da etkileyen hastalığa sahiptir. Yine de orak hücreli bebek sahibi olma riski taşıyan çiftlerin çok azı bunu biliyor.
Mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveynden miras alan bir kişi, hastalığın kendisine değil, orak hücre özelliği denilen şeye sahiptir. Ancak bir çiftin her iki partneri de bu özelliğe sahipse, bebeğinin bu özelliği her ikisinden de alması ve orak hücre hastalığına yakalanma olasılığı dörtte birdir.
Bu özellik için yetişkinlere yönelik rutin bir test yoktur. Tıp bilimi, hastalığın tedavisine hızla yaklaşıyor – neredeyse kesinlikle kişi başına 1 milyon dolardan fazlaya mal olacak – ancak parçalanmış Amerikan tıp sistemi, ebeveynlerin müstakbel anne-babaların onları bilgilendirecek basit, ucuz bir kan testi yaptırmasını sağlayamıyor. orak hücre özelliğini taşıyorlarsa.
San Francisco California Üniversitesi’nden orak hücre uzmanı Dr. Elliott Vichinsky, “Benim görüşüme göre, orak hücre sağlık hizmetlerinin en kötü ve en iyisini temsil ediyor” dedi. “Yeni terapiler ve moleküler testler geliştirdik, ancak insanlar onları anlamıyor. ”
Vanderbilt Üniversitesi’nde orak hücre tedavisi ve araştırma merkezinin başında bulunan Rickey’nin doktoru Dr. Michael R. DeBaun, bildiği kadarıyla, “hiçbiri, demek istediğim, ABD tıbbındaki kalite önlemlerinin hiçbiri gebelik öncesi genetik danışmanlık kavramını ele almıyor. standart bakımın bir ölçüsü olarak. ”
Dr. Rickey’in doktoru Michael DeBaun, ailelere, çocuk sahibi olmadan önce orak hücre hastalığı olan bir bebek sahibi olma riskleri konusunda danışmanlık verilmesi gerektiğini söylüyor. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Dr. Scott, orak hücre hastalığı olan oğlu Rickey’i her günü olduğu gibi almaya teşvik eder. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji’nin yönergeleri, bebek sahibi olmayı planlayan çiftlerin orak hücre genetik mutasyonu için test edilmesi gerektiğini söylüyor, ancak Howard Üniversitesi’nde kadın doğum şefi ve grubun genetik komitesi eski başkanı Dr. Steven Ralston , hamilelikten önce testlerin nadiren yapıldığını söyledi.
Orak Hücre Hastalığını Anlayın
Zayıflayıcı ağrıya, felçlere ve organ yetmezliğine neden olabilen nadir görülen kan bozukluğu, çoğunlukla Afrika’da olmak üzere dünya genelinde 100.000 Amerikalıyı ve milyonlarca insanı etkiliyor.
- Küresel Merkez Üssü :Her yıl 150.000 bebeğin orak hücre hastalığıyla doğduğu Nijerya’da, durumun etkileri yaygın ve yıkıcıdır.
- Korkunun Kıyısında:Amerika Birleşik Devletleri’nde çoğunlukla Siyahları etkileyen hastalığın tedavisi yakın görünüyor. Bazıları için çok geç gelebilir.
- Komplikasyonları Önleme:Orak hücreli Amerikalılara yönelik bir ihmal mirası, hastaların hastalığın risklerini ortadan kaldırmak için gereken tedavileri alamayabileceği anlamına gelir.
- Mutsuz Bir Hatıra:Times muhabiri Gina Kolata, hastalığın tedavisinde tıbbi gelişmelere erişimdeki eşitsizliklerle ilgili haberlerini paylaşıyor.
Federal hükümete hastalıkları önlemeye yönelik tarama testleri ve hizmetleri konusunda tavsiyelerde bulunan bağımsız bir uzmanlar paneli olan ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü, hiçbir zaman orak hücreyi düşünmedi. Geçen bahara kadar görev gücünün başkanı olan, Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde sağlık politikası bölümünün başkanı olan Dr. Doug Owens, bir röportajda, yalnızca bir halk tarafından değerlendirilmek üzere aday gösterilen hastalıkları incelediğini açıkladı. Yine de, orak hücre özelliği taraması “çok önemli bir konu” olsa da, Dr. Owens, bunun hiçbir zaman aday gösterilmediğini söyledi.
Orak hücre uzmanları, Dr. Scott ve Bay Buggs’a olanların hâlâ çok yaygın olan bir rezalet olduğunu söylüyor.
Dr. Scott’ın doğum uzmanı, her ikisinin de orak hücre özelliğine sahip olduğunu öğrendikten sonra, çiftin hamileliği boyunca bir genetik danışmanla görüşmesini önerdi. Scott reddetti. Tıp alanındaydı ve sadece iki seçeneği olduğuna inanıyordu – hamileliği sürdürmek veya doğum öncesi test yaptırmak ve bebekte hastalık varsa kürtaj yaptırmak. O ve Bay Buggs bir şans almaya karar verdiler.
Hamile kalmadan önce bu özelliğin taşıyıcıları olduklarını bilselerdi, hayatları çok farklı olurdu, dedi. Evlat edinmeyi ya da çocuk yapmamayı seçebilirlerdi.
Ve üçüncü bir seçenek vardı: preimplantasyon genetik tanı. Yumurtaları yumurtalıklarından alınmış ve kocasının spermiyle döllenmiş olurdu. Ancak sadece mutasyonu taşımayan embriyolar onun rahmine yerleştirilebilirdi.
Prosedür genellikle cebinizden on binlerce dolara mal olur. Yine de, orak hücre tedavisinin maliyetlerine ilişkin federal olarak finanse edilen araştırması şu anda bir tıp dergisinde incelenmekte olan Fred Hutchinson Kanser Araştırma Merkezi’nden Dr. Scott Ramsey’e göre, orak hücreli bir kişi için yaşam boyu tıbbi bakımın maliyeti 2 milyon doların üzerindedir. .
“Preimplantasyon genetik teşhisim olurdu,” dedi Dr. Scott, “eller aşağı. ”
Çocuğuma Nasıl Yardım Edebilirim?
Dr. Scott ve Bay Buggs, bebeklerinde hastalık olduğunu öğrendiklerinde şoktaydılar. Destek grupları aramak için Facebook’a döndü.
“İnsanlar her zaman hastanedeydi, her zaman ölüyordu” dedi. “Bebeğim sadece birkaç aylık. Onun başına gelecek olan bu mu?”
“Gerçekten çok ama çok dua etmeye başladım” dedi.
O ve kocası kendilerini Rickey’e bakmaya adadılar. Orak hücre onun için bir yaşam biçimidir – buna sahip olduğunu ilk ne zaman fark ettiğini bile hatırlayamıyor. Annesi ona her günü olduğu gibi yaşaması için koçluk yapıyor.
“Ona, ‘Kendi sözcünüz olabilir ve kendi hikayenizi anlatabilirsiniz’ diyorum” dedi. “Aklın doğru yerdeyse, her şeyin üstesinden gelebilirsin.”
Geçen Pazar öğleden sonra Rickey, “Hala eğlenebilirim,” dedi.
Rickey’nin tutkusu video oyunlarıdır Yakın zamanda şu sloganı taşıyan bir gömlek giydi: Video Oyunları nedeniyle, Uyku İptal Edildi. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
“Hala eğlenebilirim” diyor Rickey. Nashville’deki Boost Gymnastics’te okul sonrası bir programa katılıyor. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Tutkusu video oyunlarıdır. Gömleğinde bir slogan vardı: Video Oyunları Nedeniyle Uyku İptal Edildi. Sabırla bir röportajda oturdu ve yukarı çıkıp Fortnite oynayabileceği anı bekledi.
Ailesi Rickey’nin normal bir çocukluk geçirmesini istiyor, ancak Dr. DeBaun’a danıştıktan sonra futbolun çok riskli olduğuna karar verdiler. Yüzmek istedi, bu yüzden Dr. Scott ısıtmalı havuzları olan yerler buldu ve soğuk algınlığı ağrı krizlerine neden olabileceğinden ona bir dalgıç elbisesi aldı.
Ailesi, bir gün orak hücreden kurtulacağını umuyor.
Bayan Scott, “Hayatında bir tedavi olacağını biliyorum” dedi. “21 yaşına gelmeden olması için dua ediyorum.”
Irkçılığın Dolu Tarihi
Kulağa çok açık geliyor. Neden tüm yetişkinleri orak hücre özelliği için test etmiyorsunuz? Ama basit bir şey değil. Amerika Birleşik Devletleri’nde, bu özelliğe sahip Siyah insanlar ayrımcılığa maruz kaldı.
1980’lerin başlarında, bu özelliğe sahip kişiler Hava Kuvvetleri Akademisi’nden men edildi ve hayat sigortası için çok daha yüksek ücretler aldı.
Orak hücreye, globin proteinindeki tek bir amino asidin ikame edilmesinin neden olduğunu keşfeden Linus Pauling bile bu kasvetli tarihin bir parçasıydı. Bu özelliğe sahip gençlerin alınlarına bu bilgiyi dövme yaptırmalarını önerdi ve teşhis edildiğinden emin olmak istediğini ve çocuk sahibi olmamayı veya bebeklerinin orak hücreli olması durumunda kürtaj yaptırmayı tercih ettiğini söyledi.
Princeton Üniversitesi’nden tarihçi Keith Wailoo, “Genetik danışmanlık, sigorta kapsamıyla ilgili zorluklar ve istihdam kısıtlamaları, ayrımcılık, ırkçılık ve hatta soykırım suçlamalarını artırdı” dedi.
Amerika Birleşik Devletleri’ndeki hastalığın dolu geçmişi, bu özelliğe sahip olanları test etmek ve bilgilendirmek için bir halk sağlığı stratejisi tasarlama çabalarını karmaşıklaştırdı.
Yenidoğanların rutin genetik testleri sadece orak hücre hastalığını değil aynı zamanda orak hücre özelliğini de tespit eder. Bir bebek bu özelliğe sahipse, bu en az bir ebeveynin mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Gelecekteki çocukların orak hücre hastalığı riski altında olup olmadığını görmek için her iki ebeveyne de danışılmalı ve test edilmelidir.
Ancak yenidoğan tarama sonuçlarıyla ne yapılacağına karar vermek her eyalete kalmıştır. Uygulamalar değişir – büyük ölçüde.
Çoğu eyaletin yönergeleri, çocuğun orak hücre özelliği olup olmadığını bebeğin çocuk doktoruna söylemesi gerektiğini söylüyor – ancak bilgi zinciri burada bitebilir.
Gana Orak Hücre Vakfı başkanı ve Pennsylvania Üniversitesi’nde fahri profesör olan Dr. Kwaku Ohene-Frempong, özellikle büyük şehirlerde, bebeğin doğumda atanmış bir çocuk doktoru olmadan bir halk sağlığı kliniğinde bakıldığını söyledi. Test sonuçları, herhangi bir takip yapılmadan annenin çizelgesine kaydedilir.
California Orak Hücre Hastalığı Vakfı başkanı Mary Brown, yönergelere rağmen, çocuk doktorlarına bilgi verilmeyebileceğini söyledi. Test sonuçları “sadece bir rafta durabilir” dedi.
Kara Panterler, 1970’lerde Siyah topluluklardaki orak hücre hastalığı hakkında farkındalık yaratmak için bir hamle yaptı. 1972’de San Francisco’daki Civic Auditorium’da orak hücre test sürüşü yaptılar. Kredi. . . Getty Images aracılığıyla Dave Randolph/San Francisco Chronicle
1970’lerin başında, Kara Panterlerin, Siyah insanlar için sağlık hizmetlerini iyileştirme çabalarının bir parçası haline geldikleri bir an vardı. Testler tartışmalıydı, ancak Dr. Wailoo’nun belirttiğine göre Panterler Siyahların gururunu ve kendi kendine yeterliliğini vurguladı. Orak hücre özelliğinin test edilmesi, yüksek tansiyon ve kandaki yüksek kurşun seviyeleri için yapılan testlerle birlikte amaçlarına uygundur.
1970 yılında Kara Panterler başkanı Bobby Seale, grubun bölümlerine sağlık klinikleri açma talimatı verdi. Oakland, Kaliforniya’da gönüllüler, doktorlar ve hemşirelerden oluşan büyük bir çaba vardı. Şu anda Columbia Üniversitesi Sanat Okulu’nda profesyonel uygulama profesörü olan eski bir Panthers üyesi olan Jamal Joseph, kliniklerin iyi havalarda sokaklarda ve kötü olduğunda Panthers ofislerinde yapıldığını söyledi.
Profesör Joseph, gönüllülerin “eğer çıkıyorlarsa veya evlilerse bu dikkate almaları gereken bir şey olmalı” özelliğine sahip kişilere danışmanlık yaptı.
Dr. Vichinsky, orak hücre hastalığına odaklanmanın çoktan ortadan kalktığını kaydetti.
Örneğin California’da eyalet, hastanedeki çocuk doktorundan, bebeklerinin orak hücre özelliğine sahip olduğunu aileyi bilgilendirmesini ve danışmanlık sağlamaya yetkili tek grup olan California Orak Hücre Hastalığı Vakfı için irtibat sağlamasını ister. Ardından, vakıfta bir program yöneticisi olan Deborah Green, “Takip etmek ebeveyne aittir. “Devletin gizlilik yasaları, vakfın velilerle iletişim kurmasını yasaklıyor.
Green, “Mektubu alan kişilerin mektubu anladığı varsayılıyor” dedi. “İnsanlar mektubu bile alamayabilir. ”
Vakfın genetik hastalık tarama programı başkanı Dr. Richard Olney, ebeveynler Orak Hücre Hastalığı Vakfı ile iletişime geçmediğinde devletin onlara ikinci bir mektup göndererek bebeklerinin orak hücre özelliğine sahip olduğunu ve bir kez daha onlara bu özelliği verdiğini söyledi. California Orak Hücre Hastalığı Vakfı’nın telefon numarası.
Ancak, her yıl bilgilendirilen 5.000 ailenin sadece yüzde 10 ila 15’inin danışmanlık için çağrıda bulunduğunu söyledi.
‘Bunun Bir Bakanlık Olduğunu Hissediyorum’
Fikri, Rickey’in en iyi arkadaşının annesinden aldı ve ona sordu: Hiç orak hücre vakfı kurmayı düşündün mü?
Bu geçici öneri, Dr. Scott’ın, hem bir çocuğa hamile kalmadan önce orak hücre özelliği için taranma ihtiyacı hem de her iki partner de mutasyonu taşıyorsa tüm seçenekler hakkında kendisinin ve kocasının deneyimlerinden insanların öğrenmesine nasıl yardımcı olabileceğini düşünmesini sağladı. .
Böylece 2015’te kar amacı gütmeyen bir kuruluş olan Orak Hücre Döngüsünü Kırmak adlı bir kuruluş kurdu. Bir teknoloji danışmanı olan kocası, olayları planlamasına ve pazarlamasına yardımcı oldu.
“İçeri girip onu yapana kadar ne yapabileceğinizi asla bilemezsiniz,” dedi Dr. Scott.
Tamamen gönüllülerin çabası ile koşuyor ve elinden geldiğince küçük Rickey’i de yanına alıyor. Haberi yaymak için kiliseleri, kolejleri, okulları ve sağlık fuarlarını ziyaret ediyor.
Dr. Scott, vakfının sınırlarının farkında olduğunu, ancak küçük zaferlere değer verdiğini söyledi.
Orak hücreli 14 yaşındaki yeğenine bakan bir kadına yardım etmek için para topladı. Orak hücre böbreklerine zarar verdiği için gece yatağını ıslattı. Teyzesinin çamaşır veya kurutma makinesi yoktu ve “sürekli çarşaf yıkıyordu” dedi Dr. Scott.
Dr. Scott, Depends’in aile ihtiyaçlarını, çarşafları ve temizlik malzemelerini aldı.
Dr. Scott, son bir akşam evde Rickey’nin ilacını hazırladı. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Orak hücre hastalığı olan kişiler ve bakıcıları için sanal bir destek toplantısına katılmak. Kredi. . . The New York Times için Morgan Hornsby
Dr. Rickey’nin doktoru DeBaun, Dr. Scott’a “tek kişilik bir ordu” diyor. ”
“Çaba önemli” dedi. “Ancak bu, nadir görülen bir hastalık, özellikle de Afrika kökenli Amerikalıları orantısız bir şekilde etkileyen nadir bir hastalık için sağlık hizmeti sunumunu değiştirmeye odaklanan bir anne için yalnız bir iştir. ”
Dr. Scott, halkı eğitmek için düzenli olarak oğlu Rickey’i yanına alır.
“İnsanlar her şeyin kasvetli ve kötü olduğunu düşünüyor” dedi. “Onun bir savunucu olmasını ve konuşmasını ve başkalarını kendi küçük yolunda cesaretlendirmesini istiyorum. ”
“Bakanlık gibi hissediyorum” dedi. “Sadece bir kişinin hayatında bir fark yaratsam, bütün bir nesli değiştirmiş olacağım. ”