Doktorlar ilk kez, çok önemli bir enzimi ufacık göbek bağına aşılayarak bir fetüsü başarıyla tedavi ettiler ve ciddi infantil Pompe hastalığı olarak bilinen, aksi takdirde ölümcül olan kalıtsal bir bozukluğu durdurdular.
Şu anda 16 aylık olan bebek Ayla Bashir, Ottawa’daki evinde kıkırdayarak, gevezelik ederek ve emekleyerek normal bir şekilde gelişiyor.
Ayla’nın Çarşamba günü New England Tıp Dergisi’nde yayınlanan tedavisinin sonucunun arkasında, üç tıp merkezindeki tutkulu araştırmacıları ve ailenin içinde bulunduğu kötü durumdan etkilenen doktorları içeren bir tıbbi drama var.
Umut ve beklenti, deneyimlerinin hemofili ve spinal müsküler atrofi dahil olmak üzere çeşitli ciddi genetik hastalıkların seyrini değiştiren ve yaşam boyu tıbbi deva ihtiyacını ortadan kaldıran fetal tedavilerin önünü açabilmesidir.
Grup, hedefe uygun olarak, sonuçlarını yayınlanmak üzere sundukları için, bir fetüsün doğumdan önce başka bir hastalık olan Hunter sendromu için enzimlerle tedavi edildiğini bildirdi. 27 Ekim’de doğdu ve doktorlar durumunu izlemeye devam etti.
Ayla – doktorların ilk başarısı – yaşamın ilk yılında ölümcül olabilen genetik bir bozukluk olan şiddetli infantil Pompe’ye sahiptir. Ailesinin beşinci çocuğu ama hayatta kalan üçüncü çocuğu. Diğer ikisi, Zara ve Sara hastalıktan öldüler ve ebeveynleri Sobia Qureshi ve Zahid Bashir, bebeklerinin kaslarının giderek zayıflamasını, hareket kabiliyetlerini kaybetmelerini, yutkunmalarını, nefes alamamalarını ve nefes alamamalarını izlediler. kalp kasları o kadar kalınlaştı ki kalpleri pompalayamadı, öldüler.
Ayla’yı kurtaran tedavi fikri, San Francisco’daki California Üniversitesi’nde çocuk cerrahı olan Dr. Tippi MacKenzie ile başladı. O ve ekibi daha önce fetüsleri hemoglobin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalık olan talasemi ile tedavi etmişti. Bu fetüslere kan nakli yapıldı ve göbek kordonlarına bir iğne sokularak ve taze kan sağlanarak kök hücre nakli yapıldı.
Bu ona bir fikir verdi. Eksik bir enzimin hücrelerde toksik maddelerin birikmesine yol açtığı, lizozomal depo hastalıkları olarak bilinen nadir genetik durumlar vardır. Şiddetli infantil Pompe dahil olmak üzere bu hastalıklardan birkaçı, doğumdan hemen sonra başlayarak eksik enzimin aşılanmasıyla tedavi edilebilir. Ancak geri dönüşü olmayan hasar doğumdan önce başlayabildiğinden, Dr. MacKenzie, göbek kordonu yoluyla kan dolaşımına enzimler vererek bu hastalıkları olan fetüsleri tedavi edip edemeyeceğini merak etti.
Mukopolisakkaridoz tip VII veya MPS7 olarak bilinen hastalıklardan birine sahip farelerle denedi. En şiddetli haliyle, vücutta ölümcül bir sıvı birikimi ile karakterize edilen hidrops fetalis olarak bilinen bir durumla sonuçlanır.
“Fareler gerçekten çok iyi iş çıkardı” dedi.
Ardından 2019’da doğmamış bebeğinde şiddetli MPS7 olan bir kadın Dr. MacKenzie’ye sevk edildi. Gıda ve İlaç İdaresi, Dr. MacKenzie’ye enzimi doğumdan önce aşılamayı denemesi için izin verdi; ne yazık ki, prosedür onaylanana kadar hastalık o kadar ilerlemişti ki, Dr. MacKenzie bunu yapmamaya karar verdi. Bebek ölü doğdu.
Daha sonra FDA, Dr. MacKenzie’ye, onaylanmış bir enzim replasmanı ile ciddi lizozomal depo hastalıkları olan tüm fetüsleri içerecek bir klinik deney önermesini önerdi. Söz konusu bir avuç hastalık çok nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yılda sadece altı veya yedi bebek, şiddetli infantil Pompe hastalığı ile doğar.
Dr. MacKenzie, 2020 yılında FDA onayını aldıktan sonra, fetüslerinde lizozomal depo hastalıkları olan hamile kadınların sevkini bekledi.
Bayan Qureshi ilk kişiydi.
O ve Bay Bashir her zaman çocuk istediler – en az 3. 2008’de evlendiklerinde büyüyen bir aileleri olacağını varsaydılar. 37 yaşındaki Bayan Qureshi, Pakistan’dan ve 41 yaşındaki Bay Bashir, Kanada’dan. Aileleri birbirini tanıyordu. Çift, onlarınkinin Pakistan’da basit bir geleneksel törenle düzenlenmiş bir evlilik olduğunu söyledi.
Bayan Qureshi, 2010 yılında hamile kaldığında, olacakları hakkında hiçbir fikirleri yoktu.
Soldan, Sobia Qureshi, Ayla ve Zahid Bashir. Kredi… New York Times için Jessica Deeks
Çiftin şiddetli Pompe hastalığı olan ilk bebeği Zara, 2011 yılında dünyaya geldi. Bayan Qureshi ve Bay Bashir, 5 aylıkken Doğu Ontario Çocuk Hastanesinde bir çocuk doktoru ve bir uzman olan Dr. Pranesh Chakraborty’ye sevk edildi. Kalıtsal metabolik bozukluklarda.
Enzim tedavisi, bebeklere enzimi yok edecek antikorlar geliştirmemeleri için bağışıklık sistemlerini baskılayan ilaçlarla birlikte iki haftada bir eksik enzim – asit alfa-glukosidaz – aşılamayı içeriyordu.
Dr. Chakraborty, Zara’yı tedavi etmeye başlamak istedi, ancak ilk infüzyonunu alması gereken gün ciğerleri çöktü ve 10 günü solunum cihazına bağlı olmak üzere bir ay yoğun devada geçirdi. Bu süre zarfında bacaklarındaki tüm hareketlerini kaybetti ve yutma yeteneği o kadar kötüleşti ki yemek için bir beslenme tüpüne ihtiyacı oldu.
6½ aylıkken enzim tedavisine başladı ama hastalığı ilerledi.
Zara 2 yaşındayken, ebeveynleri tedaviyi durdurmak ve sadece palyatif deva sağlamak için zor bir karar verdiler. Beş ay sonra evde huzur içinde öldü.
Kendi kızı Zara’dan dört gün sonra dünyaya gelen Dr. Chakraborty, yürek burkan zıtlığı fark etmekten kendini alamadı.
2016 yılında, Bayan Quershi tekrar hamile kaldı. Doğum öncesi testler, Pompe’nin önceki günlerini yeniden ortaya çıkardı.
Bay Bashir ve Bayan Quershi, bebekleri Sara için enzim tedavisinden vazgeçmeye ve sadece palyatif tedavi sağlamaya karar verdiler.
Bayan Quershi, “Bu çok, çok zor bir karardı” dedi. “Ama orada umut yoktu ve onun acı çekmesini istemedik.”
Sara, 8 aylıkken öldü.
Şubat 2020’nin başlarında Dr. Chakraborty, Bayan Qureshi’den bir telefon aldı. Tekrar hamileydi ve doğum öncesi bir test, o fetüsün de şiddetli Pompe hastalığı olduğunu gösterdi.
Bayan Qureshi ve Bay Bashir, tedavinin düzeldiğini ve doğumdan sonra bebek kurtarılamasa bile belki de acısının daha az olacağını umarak bu cenini tedavi etmek istediklerine karar vermişlerdi.
O akşam Dr. Chakraborty, Duke Üniversitesi’nden enzim replasmanı ve immünosupresyon tedavisini geliştiren bir araştırmacı olan Dr. Priya Kishnani’yi aradı ve nasıl devam edileceği konusunda tavsiye istedi.
Dr. Chakraborty, “Yapmak istediğim seçenekleri düzenlemekti” dedi. “Ne var ne yok? Ne yapabiliriz?”
Dr. Kishnani, 1991 yılında, henüz tıp stajyeri iken, lizozomal depo hastalıklarını tedavi etmenin bir yolunu bulmayı kendisine görev edinmişti. Hastaların kalpleri ve kasları sonunda zayıflamadan ve sürekli enzim infüzyonu gerektiren ciddi sağlık sorunları geliştirmeden önce yıllarca, hatta on yıllar boyunca hiçbir semptom göstermediği hastalıkların daha hafif formları vardır. Ancak Dr. Kishnani’nin gördüğü vakalarda sonuçlar trajikti.
“O zamanlar infantil Pompe’li bebekler görürdük” dedi. “Ebeveynlere verebileceğimiz tek bilgi, ‘Bu ölümcül bir hastalıktır. Eve git ve bebeğinin tadını çıkar.”
Onun için devrilme noktası, Duke’teki meslektaşlarının, hastalığı olan bir bebeğin cenazesine katılmasıyla geldi. Bir yemin etti: Bu devam edemezdi.
O ve meslektaşları bir tedavi bulmak için bir girişimde bulundular ve on yıl sonra, bebekleri doğduktan sonra eksik enzimi enjekte ederek tedavi etmeye hazırdılar.
Ancak tedaviyi ilk denediklerinde üç bebekten ikisi hayatta kalamadı. Araştırmacıların keşfettiği neden, çocukların hastalığın şiddetli bir formuna sahip olmalarıydı – vücutları enzimden hiçbirini yapmıyordu. Ve enzimi enjekte ettiklerinde, bebeklerin bağışıklık sistemleri onu yabancı olarak gördü ve onu yok eden antikorlar üretti.
Pranesh Chakraborty, Doğu Ontario Çocuk Hastanesi’nde çocuk doktoru ve kalıtsal metabolik bozukluklar uzmanı. Kredi… New York Times için Jessica Deeks
Karen Fung-Kee-Fung, Ottawa Hastanesinde anne-fetüs tıbbı uzman doğum ve jinekoloji profesörü ve Bayan Qureshi’nin doktoru. Kredi… New York Times için Jessica Deeks
Belki de bebeklerin bağışıklık sistemlerini baskılasalardı, enzimler işe yarayabilirdi.
Duke’de dünyanın dört bir yanından bebekleri kaydeden ve onlara beş haftalık bir immünosupresyon ve düzenli enzim infüzyonları veren bir çalışmaya başladı.
“Çalışıyor,” dedi zaferle. Yaklaşık 70 bebeği tedavi ettikten sonra, yardım etmenin bir yolunu bulduğunu güvenle söyleyebilirdi. Çocuklar hala hayatta – en büyüğü 12 yaşında – ama çoğu zaman kas güçsüzlüğü var.
Sorun, şiddetli infantil Pompe hastalığının fetal yaşamda yıkıcı seyrine başlaması ve zayıflayan kasların restore edilememesiydi. Doktorlar, olabileceklerin en iyisinin doğumdan sonra yıkımın durdurulması veya yavaşlatılması olduğunu söylüyorlar.
Ve Zara gibi bazı bebekler için teşhiste bir gecikme, hastalığın geri dönüşü olmayan bir noktaya ulaştığı anlamına gelebilir.
Dr. Chakraborty, Bayan Qureshi’nin son hamileliği hakkında Dr. Kishnani’yi aradığında, Kishnani ona, çocuksu Pompe’nin tüm sonuçlarını önlemenin bir yolu olabileceğini söyledi. Yeni bir klinik deney başlamak üzereydi. Dr. MacKenzie, aralarında bir ortak olan Dr. Jennifer Cohen’in de bulunduğu Duke’teki grubuyla işbirliği içinde, eksik enzimi bir bebek doğmadan önce sağlamaya çalışacaktı. Bağışıklık baskılayıcı ilaçları fetüsün dolaşımına sokmak mümkün değildi, ancak fetüs henüz antikor yapmıyor olacaktı. Bu nedenle araştırmacılar, bağışıklık sisteminin baskılanmasının doğumdan sonra başlayabileceğini ve bebeklerin enzimleri tolere edecek şekilde büyüdükten sonra devam etmeyeceğini söyledi.
Yakında, Dr. Chakraborty, Dr. Kishnani, Dr. MacKenzie ve Dr. Cohen, tedaviyi gerçekleştirmenin bir yolunu düzenlemeye çalışıyorlardı. Bayan Qureshi, Dr. MacKenzie’nin davasına kaydolacak olsaydı, infüzyonlar için San Francisco’ya gitmesi gerekecekti. Ve özellikle infüzyonların erken doğumu hızlandırabileceği riskleri vardı.
Bayan Qureshi ve Bay Bashir bu riski almaya istekliydiler, ancak koronavirüs pandemisi araya girdi ve seyahat kısıtlamaları ve karantinalar gibi imkansız komplikasyonlar ekledi.
“Çok zor bir karardı. Acı çekiyordum ama doktorlara ‘San Francisco’ya gidebileceğimi sanmıyorum’ dedim” dedi.
Doktoru, maternal-fetal tıp uzmanı ve Ottawa Hastanesinde kadın doğum ve jinekoloji profesörü Dr. Karen Fung-Kee-Fung anladı. “Sonunda, engeller aşılmaz oldu” dedi.
Tek uygun seçenek Ayla’yı Kanada’da tedavi etmekti, ancak klinik deney izni Dr. MacKenzie’nin San Francisco’daki grubu içindi. Ontario’daki doktorların, tedaviyi klinik bir araştırmanın parçası olmayan etiket dışı bir ilaç infüzyonu olarak denemek için hastanelerinden izin almaları gerekiyordu.
Daha sonra, enzimi Kanada’daki biyoteknoloji şirketi Sanofi Genzyme’den almak zorunda kaldılar. Bebekleri tedavi etmek için onaylandı, ancak doktorlar bir fetüsü tedavi etmek istedi ve şirketin ilacın kullanılabileceğine ikna edilmesi gerekiyordu.
Bu onaylandıktan sonra, Ottawa doktorları ilacı fetüsün göbek bağına 24 ila 36. gebelik haftaları arasında altı kez aşıladılar. Tüm göstergeler Ayla’nın normal geliştiğini gösteriyordu. Kalp kası, ölen kardeşlerinde olduğu gibi kalınlaşmıyordu. Normal hareket ediyordu ve sağlıklı bir fetüsten beklendiği gibi nefes alıştırması yapıyordu.
Fung-Kee-Fung, doktorlar Ayla’yı 22 Haziran 2021’de “tatlı, sulu bir bebek” olarak dünyaya getirdiler.
İlk başta, ailesi için her şey bir soru işaretiydi – başını dik tutabilecek miydi? Emekleyebilecek, yürüyebilecek miydi?
Yapabilirdi – ve tam zamanında.
Bay Bashir, “Şimdi, ihtiyatlı bir iyimser değilim, ama neredeyse korkutucu derecede iyimserim” dedi.
Bayan Qureshi rahat bir nefes aldı.
“Çok çok şanslıyız ve çok müteşekkiriz” dedi ve eşiyle birlikte daha fazla çocuk sahibi olmayı planlamadıklarını da sözlerine ekledi.
Bayan Qureshi, “Maceradan payımıza düşeni aldık” dedi.
Şu anda 16 aylık olan bebek Ayla Bashir, Ottawa’daki evinde kıkırdayarak, gevezelik ederek ve emekleyerek normal bir şekilde gelişiyor.
Ayla’nın Çarşamba günü New England Tıp Dergisi’nde yayınlanan tedavisinin sonucunun arkasında, üç tıp merkezindeki tutkulu araştırmacıları ve ailenin içinde bulunduğu kötü durumdan etkilenen doktorları içeren bir tıbbi drama var.
Umut ve beklenti, deneyimlerinin hemofili ve spinal müsküler atrofi dahil olmak üzere çeşitli ciddi genetik hastalıkların seyrini değiştiren ve yaşam boyu tıbbi deva ihtiyacını ortadan kaldıran fetal tedavilerin önünü açabilmesidir.
Grup, hedefe uygun olarak, sonuçlarını yayınlanmak üzere sundukları için, bir fetüsün doğumdan önce başka bir hastalık olan Hunter sendromu için enzimlerle tedavi edildiğini bildirdi. 27 Ekim’de doğdu ve doktorlar durumunu izlemeye devam etti.
Ayla – doktorların ilk başarısı – yaşamın ilk yılında ölümcül olabilen genetik bir bozukluk olan şiddetli infantil Pompe’ye sahiptir. Ailesinin beşinci çocuğu ama hayatta kalan üçüncü çocuğu. Diğer ikisi, Zara ve Sara hastalıktan öldüler ve ebeveynleri Sobia Qureshi ve Zahid Bashir, bebeklerinin kaslarının giderek zayıflamasını, hareket kabiliyetlerini kaybetmelerini, yutkunmalarını, nefes alamamalarını ve nefes alamamalarını izlediler. kalp kasları o kadar kalınlaştı ki kalpleri pompalayamadı, öldüler.
Ayla’yı kurtaran tedavi fikri, San Francisco’daki California Üniversitesi’nde çocuk cerrahı olan Dr. Tippi MacKenzie ile başladı. O ve ekibi daha önce fetüsleri hemoglobin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir hastalık olan talasemi ile tedavi etmişti. Bu fetüslere kan nakli yapıldı ve göbek kordonlarına bir iğne sokularak ve taze kan sağlanarak kök hücre nakli yapıldı.
Bu ona bir fikir verdi. Eksik bir enzimin hücrelerde toksik maddelerin birikmesine yol açtığı, lizozomal depo hastalıkları olarak bilinen nadir genetik durumlar vardır. Şiddetli infantil Pompe dahil olmak üzere bu hastalıklardan birkaçı, doğumdan hemen sonra başlayarak eksik enzimin aşılanmasıyla tedavi edilebilir. Ancak geri dönüşü olmayan hasar doğumdan önce başlayabildiğinden, Dr. MacKenzie, göbek kordonu yoluyla kan dolaşımına enzimler vererek bu hastalıkları olan fetüsleri tedavi edip edemeyeceğini merak etti.
Mukopolisakkaridoz tip VII veya MPS7 olarak bilinen hastalıklardan birine sahip farelerle denedi. En şiddetli haliyle, vücutta ölümcül bir sıvı birikimi ile karakterize edilen hidrops fetalis olarak bilinen bir durumla sonuçlanır.
“Fareler gerçekten çok iyi iş çıkardı” dedi.
Ardından 2019’da doğmamış bebeğinde şiddetli MPS7 olan bir kadın Dr. MacKenzie’ye sevk edildi. Gıda ve İlaç İdaresi, Dr. MacKenzie’ye enzimi doğumdan önce aşılamayı denemesi için izin verdi; ne yazık ki, prosedür onaylanana kadar hastalık o kadar ilerlemişti ki, Dr. MacKenzie bunu yapmamaya karar verdi. Bebek ölü doğdu.
Daha sonra FDA, Dr. MacKenzie’ye, onaylanmış bir enzim replasmanı ile ciddi lizozomal depo hastalıkları olan tüm fetüsleri içerecek bir klinik deney önermesini önerdi. Söz konusu bir avuç hastalık çok nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yılda sadece altı veya yedi bebek, şiddetli infantil Pompe hastalığı ile doğar.
Dr. MacKenzie, 2020 yılında FDA onayını aldıktan sonra, fetüslerinde lizozomal depo hastalıkları olan hamile kadınların sevkini bekledi.
Bayan Qureshi ilk kişiydi.
O ve Bay Bashir her zaman çocuk istediler – en az 3. 2008’de evlendiklerinde büyüyen bir aileleri olacağını varsaydılar. 37 yaşındaki Bayan Qureshi, Pakistan’dan ve 41 yaşındaki Bay Bashir, Kanada’dan. Aileleri birbirini tanıyordu. Çift, onlarınkinin Pakistan’da basit bir geleneksel törenle düzenlenmiş bir evlilik olduğunu söyledi.
Bayan Qureshi, 2010 yılında hamile kaldığında, olacakları hakkında hiçbir fikirleri yoktu.
Soldan, Sobia Qureshi, Ayla ve Zahid Bashir. Kredi… New York Times için Jessica Deeks
Çiftin şiddetli Pompe hastalığı olan ilk bebeği Zara, 2011 yılında dünyaya geldi. Bayan Qureshi ve Bay Bashir, 5 aylıkken Doğu Ontario Çocuk Hastanesinde bir çocuk doktoru ve bir uzman olan Dr. Pranesh Chakraborty’ye sevk edildi. Kalıtsal metabolik bozukluklarda.
Enzim tedavisi, bebeklere enzimi yok edecek antikorlar geliştirmemeleri için bağışıklık sistemlerini baskılayan ilaçlarla birlikte iki haftada bir eksik enzim – asit alfa-glukosidaz – aşılamayı içeriyordu.
Dr. Chakraborty, Zara’yı tedavi etmeye başlamak istedi, ancak ilk infüzyonunu alması gereken gün ciğerleri çöktü ve 10 günü solunum cihazına bağlı olmak üzere bir ay yoğun devada geçirdi. Bu süre zarfında bacaklarındaki tüm hareketlerini kaybetti ve yutma yeteneği o kadar kötüleşti ki yemek için bir beslenme tüpüne ihtiyacı oldu.
6½ aylıkken enzim tedavisine başladı ama hastalığı ilerledi.
Zara 2 yaşındayken, ebeveynleri tedaviyi durdurmak ve sadece palyatif deva sağlamak için zor bir karar verdiler. Beş ay sonra evde huzur içinde öldü.
Kendi kızı Zara’dan dört gün sonra dünyaya gelen Dr. Chakraborty, yürek burkan zıtlığı fark etmekten kendini alamadı.
2016 yılında, Bayan Quershi tekrar hamile kaldı. Doğum öncesi testler, Pompe’nin önceki günlerini yeniden ortaya çıkardı.
Bay Bashir ve Bayan Quershi, bebekleri Sara için enzim tedavisinden vazgeçmeye ve sadece palyatif tedavi sağlamaya karar verdiler.
Bayan Quershi, “Bu çok, çok zor bir karardı” dedi. “Ama orada umut yoktu ve onun acı çekmesini istemedik.”
Sara, 8 aylıkken öldü.
Şubat 2020’nin başlarında Dr. Chakraborty, Bayan Qureshi’den bir telefon aldı. Tekrar hamileydi ve doğum öncesi bir test, o fetüsün de şiddetli Pompe hastalığı olduğunu gösterdi.
Bayan Qureshi ve Bay Bashir, tedavinin düzeldiğini ve doğumdan sonra bebek kurtarılamasa bile belki de acısının daha az olacağını umarak bu cenini tedavi etmek istediklerine karar vermişlerdi.
O akşam Dr. Chakraborty, Duke Üniversitesi’nden enzim replasmanı ve immünosupresyon tedavisini geliştiren bir araştırmacı olan Dr. Priya Kishnani’yi aradı ve nasıl devam edileceği konusunda tavsiye istedi.
Dr. Chakraborty, “Yapmak istediğim seçenekleri düzenlemekti” dedi. “Ne var ne yok? Ne yapabiliriz?”
Dr. Kishnani, 1991 yılında, henüz tıp stajyeri iken, lizozomal depo hastalıklarını tedavi etmenin bir yolunu bulmayı kendisine görev edinmişti. Hastaların kalpleri ve kasları sonunda zayıflamadan ve sürekli enzim infüzyonu gerektiren ciddi sağlık sorunları geliştirmeden önce yıllarca, hatta on yıllar boyunca hiçbir semptom göstermediği hastalıkların daha hafif formları vardır. Ancak Dr. Kishnani’nin gördüğü vakalarda sonuçlar trajikti.
“O zamanlar infantil Pompe’li bebekler görürdük” dedi. “Ebeveynlere verebileceğimiz tek bilgi, ‘Bu ölümcül bir hastalıktır. Eve git ve bebeğinin tadını çıkar.”
Onun için devrilme noktası, Duke’teki meslektaşlarının, hastalığı olan bir bebeğin cenazesine katılmasıyla geldi. Bir yemin etti: Bu devam edemezdi.
O ve meslektaşları bir tedavi bulmak için bir girişimde bulundular ve on yıl sonra, bebekleri doğduktan sonra eksik enzimi enjekte ederek tedavi etmeye hazırdılar.
Ancak tedaviyi ilk denediklerinde üç bebekten ikisi hayatta kalamadı. Araştırmacıların keşfettiği neden, çocukların hastalığın şiddetli bir formuna sahip olmalarıydı – vücutları enzimden hiçbirini yapmıyordu. Ve enzimi enjekte ettiklerinde, bebeklerin bağışıklık sistemleri onu yabancı olarak gördü ve onu yok eden antikorlar üretti.
Pranesh Chakraborty, Doğu Ontario Çocuk Hastanesi’nde çocuk doktoru ve kalıtsal metabolik bozukluklar uzmanı. Kredi… New York Times için Jessica Deeks
Karen Fung-Kee-Fung, Ottawa Hastanesinde anne-fetüs tıbbı uzman doğum ve jinekoloji profesörü ve Bayan Qureshi’nin doktoru. Kredi… New York Times için Jessica Deeks
Belki de bebeklerin bağışıklık sistemlerini baskılasalardı, enzimler işe yarayabilirdi.
Duke’de dünyanın dört bir yanından bebekleri kaydeden ve onlara beş haftalık bir immünosupresyon ve düzenli enzim infüzyonları veren bir çalışmaya başladı.
“Çalışıyor,” dedi zaferle. Yaklaşık 70 bebeği tedavi ettikten sonra, yardım etmenin bir yolunu bulduğunu güvenle söyleyebilirdi. Çocuklar hala hayatta – en büyüğü 12 yaşında – ama çoğu zaman kas güçsüzlüğü var.
Sorun, şiddetli infantil Pompe hastalığının fetal yaşamda yıkıcı seyrine başlaması ve zayıflayan kasların restore edilememesiydi. Doktorlar, olabileceklerin en iyisinin doğumdan sonra yıkımın durdurulması veya yavaşlatılması olduğunu söylüyorlar.
Ve Zara gibi bazı bebekler için teşhiste bir gecikme, hastalığın geri dönüşü olmayan bir noktaya ulaştığı anlamına gelebilir.
Dr. Chakraborty, Bayan Qureshi’nin son hamileliği hakkında Dr. Kishnani’yi aradığında, Kishnani ona, çocuksu Pompe’nin tüm sonuçlarını önlemenin bir yolu olabileceğini söyledi. Yeni bir klinik deney başlamak üzereydi. Dr. MacKenzie, aralarında bir ortak olan Dr. Jennifer Cohen’in de bulunduğu Duke’teki grubuyla işbirliği içinde, eksik enzimi bir bebek doğmadan önce sağlamaya çalışacaktı. Bağışıklık baskılayıcı ilaçları fetüsün dolaşımına sokmak mümkün değildi, ancak fetüs henüz antikor yapmıyor olacaktı. Bu nedenle araştırmacılar, bağışıklık sisteminin baskılanmasının doğumdan sonra başlayabileceğini ve bebeklerin enzimleri tolere edecek şekilde büyüdükten sonra devam etmeyeceğini söyledi.
Yakında, Dr. Chakraborty, Dr. Kishnani, Dr. MacKenzie ve Dr. Cohen, tedaviyi gerçekleştirmenin bir yolunu düzenlemeye çalışıyorlardı. Bayan Qureshi, Dr. MacKenzie’nin davasına kaydolacak olsaydı, infüzyonlar için San Francisco’ya gitmesi gerekecekti. Ve özellikle infüzyonların erken doğumu hızlandırabileceği riskleri vardı.
Bayan Qureshi ve Bay Bashir bu riski almaya istekliydiler, ancak koronavirüs pandemisi araya girdi ve seyahat kısıtlamaları ve karantinalar gibi imkansız komplikasyonlar ekledi.
“Çok zor bir karardı. Acı çekiyordum ama doktorlara ‘San Francisco’ya gidebileceğimi sanmıyorum’ dedim” dedi.
Doktoru, maternal-fetal tıp uzmanı ve Ottawa Hastanesinde kadın doğum ve jinekoloji profesörü Dr. Karen Fung-Kee-Fung anladı. “Sonunda, engeller aşılmaz oldu” dedi.
Tek uygun seçenek Ayla’yı Kanada’da tedavi etmekti, ancak klinik deney izni Dr. MacKenzie’nin San Francisco’daki grubu içindi. Ontario’daki doktorların, tedaviyi klinik bir araştırmanın parçası olmayan etiket dışı bir ilaç infüzyonu olarak denemek için hastanelerinden izin almaları gerekiyordu.
Daha sonra, enzimi Kanada’daki biyoteknoloji şirketi Sanofi Genzyme’den almak zorunda kaldılar. Bebekleri tedavi etmek için onaylandı, ancak doktorlar bir fetüsü tedavi etmek istedi ve şirketin ilacın kullanılabileceğine ikna edilmesi gerekiyordu.
Bu onaylandıktan sonra, Ottawa doktorları ilacı fetüsün göbek bağına 24 ila 36. gebelik haftaları arasında altı kez aşıladılar. Tüm göstergeler Ayla’nın normal geliştiğini gösteriyordu. Kalp kası, ölen kardeşlerinde olduğu gibi kalınlaşmıyordu. Normal hareket ediyordu ve sağlıklı bir fetüsten beklendiği gibi nefes alıştırması yapıyordu.
Fung-Kee-Fung, doktorlar Ayla’yı 22 Haziran 2021’de “tatlı, sulu bir bebek” olarak dünyaya getirdiler.
İlk başta, ailesi için her şey bir soru işaretiydi – başını dik tutabilecek miydi? Emekleyebilecek, yürüyebilecek miydi?
Yapabilirdi – ve tam zamanında.
Bay Bashir, “Şimdi, ihtiyatlı bir iyimser değilim, ama neredeyse korkutucu derecede iyimserim” dedi.
Bayan Qureshi rahat bir nefes aldı.
“Çok çok şanslıyız ve çok müteşekkiriz” dedi ve eşiyle birlikte daha fazla çocuk sahibi olmayı planlamadıklarını da sözlerine ekledi.
Bayan Qureshi, “Maceradan payımıza düşeni aldık” dedi.