Florida’da ailesini ziyaret eden Marin Konstadt, 2020’de cep telefonundan arandığında operadaydı. Arada tekrar aradı. Bir hastanede genetik uzmanı olan arayan, onun için bazı önemli haberler aldı. Hastalık riskini artırabilecek bir genetik varyantı var. Daha fazlasını mı bilmek istiyordu?
69 yaşındaki psikiyatri hemşiresi olan ve Salem, Massachusetts’te yaşayan Bayan Konstadt, diğer birçok Amerikalı gibi tıp etiği ve genetik üzerine hararetli bir tartışmanın içine itilmişti. 2016 yılında bir biyobankaya DNA örneği, araştırmacıların genleri ve popülasyondaki varyantlarını ve bunların sağlıkla ilişkilerini incelemek için kullanabilecekleri tıbbi kayıtlar, doku örnekleri ve genetik dizilerin bulunduğu bir depo sağladı. Örneğin, yarım milyon anonim katılımcısı olan büyük İngiliz biyobankası, kalp hastalığına bağlı nadir gen varyantları buldu ve bu da daha iyi tedavilere yol açabilir.
Bayan Konstadt, DNA sağladığında bu tür araştırma çabalarına katkıda bulunacağını düşündü.
“Bu örneği anonim bir konu olarak verdiğim için benimle iletişime geçileceğini hiç beklemiyordum” dedi. Arayan kişiye ailesinin tıbbi geçmişini bildiğini ve daha fazla bir şey duymak istemediğini açıkladı.
“Bir dakika bekle dedim. Bu bilgi nereye gidiyor? Nasıl kullanılacak?” daha sonra sordu. “Benim veya ailem için hayat ve sağlık sigortasının herhangi bir etkisi olup olmadığını bilmiyorum, ama neden riske atayım?”
Araştırmacılar, büyük bir çalışmanın parçası olarak bir katılımcının DNA’sını dizilerken, tıbbi tedavi veya gözetim ile önlenebilecek koşullar riskini artıran gen varyantlarını keşfettiğinde ne olmalıdır? Bazı araştırmacılar, katılımcıları bulma yükümlülüğü olduğuna inanıyor – genellikle bir DNA örneği sağladıktan yıllar sonra – onlarla iletişim kurun ve onlara ne bulduklarını söyleyin. Ancak, Bayan Konstadt gibi bazı araştırma denekleri bilmemeye hakları olduğunu düşünüyor. Doktorların, karşı karşıya oldukları belirli riskleri bilmeden daha fazlasını öğrenmekten vazgeçebilecekleri konusunda ısrar etmelerine izin vermeleri etik midir?
Bayan Konstadt’ın DNA’sına sahip biyobanka araştırmacısı, Mass General Brigham Biobank ve politikaları hakkında yakın tarihli bir makalenin yazarı olan Dr. Robert Green için cevaplar açık. Biyobanka için onay formu, katılımcılara, araştırmacıların endişe verici bir değişken bulması ve riski azaltabilecek bir müdahale olması durumunda katılımcılarla iletişime geçileceğini söyler. Ekip pes etmeden önce katılımcılara ulaşmak için yedi kez (aramalar ve mektuplar) deneme yapılacaktır.
Harvard’da bir genetikçi ve tıp profesörü olan Dr. Green, “Bilgiyi sunuyoruz, katılımcıları kabul etmeye zorlamıyoruz” dedi. “Telefona cevap vermezseniz veya size teklif edildiğinde daha fazla bir şey duymak istemediğinize karar verirseniz, hatta aradığımızda telefonu kapatmazsanız, o zaman bu sizin seçiminiz. ”
Bayan Konstadt bu seçimi yaptıktan iki gün sonra, ilk arayan kişiye cevap verdiğinde, başka bir çağrı aldı. Bilmek istemediğinden emin miydi? Bir kez daha reddetti ve üçüncü aramadan sonra aynısını yaptı.
Dr. Green ve meslektaşları, onay formunda temasa geçilme olasılığının olduğuna dikkat çekiyor:
Ancak Bayan Konstadt gibi bazıları formu imzalarken bu maddeyi fark etmedi.
Mass General Brigham Biobank, araştırmacılarının DNA’sını analiz ettiği 36.000’den fazla katılımcıdan 425’ini endişe verici gen varyantlarına sahip buldu. .
Bu katılımcıların üçte biri, temasa geçildiğinde, genin ne olduğunu veya etkilerinin neler olabileceğini duymak istemediklerini söyledi. Bazıları tıbbi bir durumları olduğunu zaten bildiklerini söyledi – sorumlu olan geni bilmemelerine rağmen – ve diğerleri öğrenmek istemedi.
Ama şimdi 52 yaşında olan Jacques Fatal gibi diğerleri minnettardı.
Yine Salem’de yaşayan Bay Fatal, 2017’de bir DNA örneği verdi. İki yıl sonra haber aldı.
“Bir şey bulduk dediler. Öğrenmek mi istiyorsun?”
Bay Fatal, “Evet, merak ediyorum” dedim. Başka bir DNA örneği vermesi istendi.
Salem, Mass’tan Jacques Fatal. “Benim durumumda cehalet mutluluk değildi” dedi. Kredi. . . The New York Times için Kayana Szymczak
Bir ay sonra, bulgunun doğrulandığını söyleyen bir telefon aldı. Bunu bilmek mi istiyordu?
“Evet, biraz öyleyim” dedim. ‘ dediler: ‘İyi bir şey değil. Hayat sigortası yaptırmaya çalışıyorsanız, bu onu etkileyebilir. Bilmek istediğinden emin misin?”
O yaptı ve bir kişiyi çeşitli kanserlere yatkın hale getiren bir durum olan Lynch Sendromu olduğu söylendi. Ailesinin tıbbi geçmişine baktı ve birkaç akrabasının kanser olduğunu ve birçoğunun kanserden öldüğünü fark etti. Kendisini korumak için Bay Fatal’e yıllık kolonoskopi yaptırması ve üst endoskopi, karaciğer kanseri testleri ve cilt taramaları yaptırması söylendi.
Bu tavsiyeye uyuyor ve kardeşlerine ve akrabalarına da gen için test edilmeleri gerektiğini söyledi.
“Benim durumumda cehalet mutluluk değildi” dedi.
Biyobankalar – hem ulusal hem de bireysel kurumlara bağlı – çoğalırken, çoğu katılımcılarla yeniden iletişim kurmuyor.
Chicago Üniversitesi’nde tıp etiği uzmanı olan Dr. Lainie Friedman Ross, tıbbi bakım ve araştırma arasında derin bir fark olduğu için bunun uygun olduğunu söylüyor.
“Bir doktora gittiğinizde, siz ve doktorunuz tıbbi açıdan en iyi olanı arama konusunda aynı hizadasınız” dedi. “Bilgiyi ilerletmek için tasarlanmış araştırmanın amacı bu değildir. ”
Araştırmacılar, “bu genetik testleri yaparlarsa ve ardından size ham bilgiyi verirlerse, insanlara yardım etmeyeceklerini söyledi. Sonuçların kişinin tıbbi geçmişi ve aile geçmişi bağlamında ele alınması gerekiyor ve biyobankanın takip hizmetleri sağlaması gerektiğini söyledi – finansmanı yıllar önce sona ermiş olabilecek bir araştırma projesi için uzun bir sipariş.
Ancak Harvard’dan Dr. Green, genetik bilginin neden tıbbi araştırmalarda ortaya çıkan diğer endişe verici bulgulardan farklı şekilde ele alınması gerektiğini soruyor.
“Biri 400/200 tansiyonu olan bir araştırma çalışmasına girerse, onları acil servise gönderirsiniz” dedi. “Bu tedavi edilebilir bir tıbbi acil durum. Aynı şey genetik araştırmaları için de geçerli olmalı, dedi.
Dr. Green, “Katılımcının sağlığını maddi olarak etkileyebilecek ve ifşa etmeyecek bilgilere sahip olmanın hem etik bir sorumluluk hem de yasal bir yükümlülük olduğuna dair artan bir anlayış var” dedi.
Minnesota Üniversitesi’nde hukuk ve tıp profesörü olan Susan Wolf, katılımcılarla yeniden iletişime geçmenin onlara saygı duymaya dayandığını söyledi.
“Sağlığım üzerinde derin potansiyel etkileri olan bir araştırmacı olarak bilginiz varsa, o zaman saygıdan dolayı bana sunmalısınız” dedi. “Sadece üzerine oturman sorunlu. ”
Ancak Vanderbilt’te hukuk ve genetik profesörü olan Dr. Ellen Clayton, genetik bulguların araştırma katılımcılarına geri verilmesinin gerçek etkisinden endişe ediyor. Araştırmacılar bir katılımcıyı arayıp bir varyant bulduklarını söylediğinde, “tıpta standart olmayan bilgiler alıyorsunuz” konusunda uyardı. Ve ekledi, insanları endişelendirmekten başka bir sonucun olacağı belli değil.
“İnsanların daha sağlıklı olmalarına yol açabilecek bilgiler aldıklarında ne yaptıklarını biliyoruz” dedi. “Çoğu hiçbir şey yapmıyor. ”
Ulusal Sağlık Enstitüleri’nde biyoetikçi olan Benjamin Berkman, kendi görüşüne göre, katılımcılara tedavi edilebilecek veya önlenebilecek genetik bulgular hakkında bilgi vermenin yararlarının, katılımcıların korkması veya takip edememe riskinden büyük ölçüde ağır bastığını söyledi.
“Bunlar hayat kurtarıcı olabilecek önemli bilgiler” dedi.
Ancak tüm biyobankalar, deneklere sağlık uyarısı alma şansı vermez.
Dr. Clayton, Vanderbilt’te, katılımcılarının kimliği gizlenmiş bir biyobankaya gönüllü olarak genetik bilgi verdiğini söyledi – tüm isimler ve diğer kişisel bilgiler verilerden çıkarıldı. Ayrıca, bankadaki kişilerin bulunmasını önlemek için başka korumalara da sahiptir. Dr. Clayton, araştırmaya memnuniyetle katkıda bulunsa da, verilerinin izlenememesinden ve endişe verici bir şey bulursa kimsenin onu aramamasından memnun olduğunu söyledi.
“Bilmek istemiyorum,” dedi.
69 yaşındaki psikiyatri hemşiresi olan ve Salem, Massachusetts’te yaşayan Bayan Konstadt, diğer birçok Amerikalı gibi tıp etiği ve genetik üzerine hararetli bir tartışmanın içine itilmişti. 2016 yılında bir biyobankaya DNA örneği, araştırmacıların genleri ve popülasyondaki varyantlarını ve bunların sağlıkla ilişkilerini incelemek için kullanabilecekleri tıbbi kayıtlar, doku örnekleri ve genetik dizilerin bulunduğu bir depo sağladı. Örneğin, yarım milyon anonim katılımcısı olan büyük İngiliz biyobankası, kalp hastalığına bağlı nadir gen varyantları buldu ve bu da daha iyi tedavilere yol açabilir.
Bayan Konstadt, DNA sağladığında bu tür araştırma çabalarına katkıda bulunacağını düşündü.
“Bu örneği anonim bir konu olarak verdiğim için benimle iletişime geçileceğini hiç beklemiyordum” dedi. Arayan kişiye ailesinin tıbbi geçmişini bildiğini ve daha fazla bir şey duymak istemediğini açıkladı.
“Bir dakika bekle dedim. Bu bilgi nereye gidiyor? Nasıl kullanılacak?” daha sonra sordu. “Benim veya ailem için hayat ve sağlık sigortasının herhangi bir etkisi olup olmadığını bilmiyorum, ama neden riske atayım?”
Araştırmacılar, büyük bir çalışmanın parçası olarak bir katılımcının DNA’sını dizilerken, tıbbi tedavi veya gözetim ile önlenebilecek koşullar riskini artıran gen varyantlarını keşfettiğinde ne olmalıdır? Bazı araştırmacılar, katılımcıları bulma yükümlülüğü olduğuna inanıyor – genellikle bir DNA örneği sağladıktan yıllar sonra – onlarla iletişim kurun ve onlara ne bulduklarını söyleyin. Ancak, Bayan Konstadt gibi bazı araştırma denekleri bilmemeye hakları olduğunu düşünüyor. Doktorların, karşı karşıya oldukları belirli riskleri bilmeden daha fazlasını öğrenmekten vazgeçebilecekleri konusunda ısrar etmelerine izin vermeleri etik midir?
Bayan Konstadt’ın DNA’sına sahip biyobanka araştırmacısı, Mass General Brigham Biobank ve politikaları hakkında yakın tarihli bir makalenin yazarı olan Dr. Robert Green için cevaplar açık. Biyobanka için onay formu, katılımcılara, araştırmacıların endişe verici bir değişken bulması ve riski azaltabilecek bir müdahale olması durumunda katılımcılarla iletişime geçileceğini söyler. Ekip pes etmeden önce katılımcılara ulaşmak için yedi kez (aramalar ve mektuplar) deneme yapılacaktır.
Harvard’da bir genetikçi ve tıp profesörü olan Dr. Green, “Bilgiyi sunuyoruz, katılımcıları kabul etmeye zorlamıyoruz” dedi. “Telefona cevap vermezseniz veya size teklif edildiğinde daha fazla bir şey duymak istemediğinize karar verirseniz, hatta aradığımızda telefonu kapatmazsanız, o zaman bu sizin seçiminiz. ”
Bayan Konstadt bu seçimi yaptıktan iki gün sonra, ilk arayan kişiye cevap verdiğinde, başka bir çağrı aldı. Bilmek istemediğinden emin miydi? Bir kez daha reddetti ve üçüncü aramadan sonra aynısını yaptı.
Dr. Green ve meslektaşları, onay formunda temasa geçilme olasılığının olduğuna dikkat çekiyor:
Ancak Bayan Konstadt gibi bazıları formu imzalarken bu maddeyi fark etmedi.
Mass General Brigham Biobank, araştırmacılarının DNA’sını analiz ettiği 36.000’den fazla katılımcıdan 425’ini endişe verici gen varyantlarına sahip buldu. .
Bu katılımcıların üçte biri, temasa geçildiğinde, genin ne olduğunu veya etkilerinin neler olabileceğini duymak istemediklerini söyledi. Bazıları tıbbi bir durumları olduğunu zaten bildiklerini söyledi – sorumlu olan geni bilmemelerine rağmen – ve diğerleri öğrenmek istemedi.
Ama şimdi 52 yaşında olan Jacques Fatal gibi diğerleri minnettardı.
Yine Salem’de yaşayan Bay Fatal, 2017’de bir DNA örneği verdi. İki yıl sonra haber aldı.
“Bir şey bulduk dediler. Öğrenmek mi istiyorsun?”
Bay Fatal, “Evet, merak ediyorum” dedim. Başka bir DNA örneği vermesi istendi.
Salem, Mass’tan Jacques Fatal. “Benim durumumda cehalet mutluluk değildi” dedi. Kredi. . . The New York Times için Kayana Szymczak
Bir ay sonra, bulgunun doğrulandığını söyleyen bir telefon aldı. Bunu bilmek mi istiyordu?
“Evet, biraz öyleyim” dedim. ‘ dediler: ‘İyi bir şey değil. Hayat sigortası yaptırmaya çalışıyorsanız, bu onu etkileyebilir. Bilmek istediğinden emin misin?”
O yaptı ve bir kişiyi çeşitli kanserlere yatkın hale getiren bir durum olan Lynch Sendromu olduğu söylendi. Ailesinin tıbbi geçmişine baktı ve birkaç akrabasının kanser olduğunu ve birçoğunun kanserden öldüğünü fark etti. Kendisini korumak için Bay Fatal’e yıllık kolonoskopi yaptırması ve üst endoskopi, karaciğer kanseri testleri ve cilt taramaları yaptırması söylendi.
Bu tavsiyeye uyuyor ve kardeşlerine ve akrabalarına da gen için test edilmeleri gerektiğini söyledi.
“Benim durumumda cehalet mutluluk değildi” dedi.
Biyobankalar – hem ulusal hem de bireysel kurumlara bağlı – çoğalırken, çoğu katılımcılarla yeniden iletişim kurmuyor.
Chicago Üniversitesi’nde tıp etiği uzmanı olan Dr. Lainie Friedman Ross, tıbbi bakım ve araştırma arasında derin bir fark olduğu için bunun uygun olduğunu söylüyor.
“Bir doktora gittiğinizde, siz ve doktorunuz tıbbi açıdan en iyi olanı arama konusunda aynı hizadasınız” dedi. “Bilgiyi ilerletmek için tasarlanmış araştırmanın amacı bu değildir. ”
Araştırmacılar, “bu genetik testleri yaparlarsa ve ardından size ham bilgiyi verirlerse, insanlara yardım etmeyeceklerini söyledi. Sonuçların kişinin tıbbi geçmişi ve aile geçmişi bağlamında ele alınması gerekiyor ve biyobankanın takip hizmetleri sağlaması gerektiğini söyledi – finansmanı yıllar önce sona ermiş olabilecek bir araştırma projesi için uzun bir sipariş.
Ancak Harvard’dan Dr. Green, genetik bilginin neden tıbbi araştırmalarda ortaya çıkan diğer endişe verici bulgulardan farklı şekilde ele alınması gerektiğini soruyor.
“Biri 400/200 tansiyonu olan bir araştırma çalışmasına girerse, onları acil servise gönderirsiniz” dedi. “Bu tedavi edilebilir bir tıbbi acil durum. Aynı şey genetik araştırmaları için de geçerli olmalı, dedi.
Dr. Green, “Katılımcının sağlığını maddi olarak etkileyebilecek ve ifşa etmeyecek bilgilere sahip olmanın hem etik bir sorumluluk hem de yasal bir yükümlülük olduğuna dair artan bir anlayış var” dedi.
Minnesota Üniversitesi’nde hukuk ve tıp profesörü olan Susan Wolf, katılımcılarla yeniden iletişime geçmenin onlara saygı duymaya dayandığını söyledi.
“Sağlığım üzerinde derin potansiyel etkileri olan bir araştırmacı olarak bilginiz varsa, o zaman saygıdan dolayı bana sunmalısınız” dedi. “Sadece üzerine oturman sorunlu. ”
Ancak Vanderbilt’te hukuk ve genetik profesörü olan Dr. Ellen Clayton, genetik bulguların araştırma katılımcılarına geri verilmesinin gerçek etkisinden endişe ediyor. Araştırmacılar bir katılımcıyı arayıp bir varyant bulduklarını söylediğinde, “tıpta standart olmayan bilgiler alıyorsunuz” konusunda uyardı. Ve ekledi, insanları endişelendirmekten başka bir sonucun olacağı belli değil.
“İnsanların daha sağlıklı olmalarına yol açabilecek bilgiler aldıklarında ne yaptıklarını biliyoruz” dedi. “Çoğu hiçbir şey yapmıyor. ”
Ulusal Sağlık Enstitüleri’nde biyoetikçi olan Benjamin Berkman, kendi görüşüne göre, katılımcılara tedavi edilebilecek veya önlenebilecek genetik bulgular hakkında bilgi vermenin yararlarının, katılımcıların korkması veya takip edememe riskinden büyük ölçüde ağır bastığını söyledi.
“Bunlar hayat kurtarıcı olabilecek önemli bilgiler” dedi.
Ancak tüm biyobankalar, deneklere sağlık uyarısı alma şansı vermez.
Dr. Clayton, Vanderbilt’te, katılımcılarının kimliği gizlenmiş bir biyobankaya gönüllü olarak genetik bilgi verdiğini söyledi – tüm isimler ve diğer kişisel bilgiler verilerden çıkarıldı. Ayrıca, bankadaki kişilerin bulunmasını önlemek için başka korumalara da sahiptir. Dr. Clayton, araştırmaya memnuniyetle katkıda bulunsa da, verilerinin izlenememesinden ve endişe verici bir şey bulursa kimsenin onu aramamasından memnun olduğunu söyledi.
“Bilmek istemiyorum,” dedi.